[摘要] 目的 探讨FOXP2基因的2个单核苷酸多态性(SNPs)位点rs121908377、rs121908378与高功能孤独症儿童之间的相关性。 方法 方便选取2016年1月—2017年1月在该院儿童保健科确诊的100例高功能孤独症儿童(病例组)及同期在儿童保健科体检中心体检的120名身体及精神均健康儿童(对照组)，应用基因芯片及PCR-测序方法对病例组及对照组的rs121908377、rs121908378 位点进行基因分型，对所获分型数据进行病例对照关联分析。结果 从病例组中随机选取的高功能孤独症儿童的基因芯片结果为阴性，病例组FOXP2基因的2个SNPs 的基因型频率为0.960、0.970，对照组的2个SNPs基因频率为0.958、0.958，分布均未偏离哈德温伯格平衡(P>0.05)；FOXP2基因的rs121908377、rs121908378位点的基因型频率在病例与对照间比较差异无统计学意义(P>0.05) ......