图2 叶状型HPE(孕22周首诊)

    3 讨论

    3.1 胎儿中枢神经系统胚胎发育过程、HPE的病理改变及病因分析

    前脑无裂畸形是胚胎发育初期前脑泡发育障碍而形成，妊娠第5周胎儿中枢神经系统开始发育，形成神经沟，第6周折叠融合成神经管，神经管中央存留的管腔發育形成脑室系统及中央管，胚胎脑部出现前、中、后3个脑泡。第7周各脑泡继续分化发育，前脑泡是最靠近面部的一个，以后发育为大脑半球和间脑，大脑半球和间脑的分离障碍，同时累及脑中线及面部中线结构，则出现HPE及面部中线畸形等异常。脑部致畸的最敏感期为妊娠5～8周[5]。HPE病因目前尚不完全清楚，大多数认为与染色体异常或基因突变有关。染色体异常中最常见13-三体综合征，约占40%[6]。据统计，合并的畸形越多，染色体异常机会就越多[7]。

    3.2 HPE产前典型超声特征

    前脑无裂畸形异常超声表现与前脑分裂异常严重程度及丘脑分离程度相关[5]，分为3型，即无叶型、半叶型、叶状型。无叶型HPE显示大脑半球完全融合未分开，半球间裂、大脑镰、胼胝体、透明隔腔及第三脑室等中线结构缺失，单脑室及丘脑融合等典型声像图特征结合颜面部特异性表现，如有并眼、独眼、无鼻、单鼻孔、喙状鼻、中央型唇腭裂、小下颌畸形等 ......