[摘要] 目的 通过对渝东北地区1583例新生儿耳聋基因筛查结果进行分析，探讨耳聋易感基因突变位点在新生儿中的携带率与致病性。方法 方便选取2015年1月—2019年1月渝东北地区接受耳聋基因筛查的1 583例新生儿作为研究对象。采集新生兒足跟血液样本进行基因检测，利用飞行时间质谱分析技术对常见耳聋易感基因进行检测分析，统计1 583例新生儿耳聋易感基因携带情况。 结果 1 583例新生儿血液样本中检出耳聋易感基因阳性45例，携带阳性率为2.84%，其中GJB2基因突变阳性率最高，检出阳性率高达1.52%(24/1 583)。结论 通过耳聋易感基因筛查能够早期、及时发现并预测新生儿耳聋，通过制定针对性干预策略能够有效降低新生儿耳聋发生率，因此在渝东北地区推广新生儿耳聋易感基因筛查具有重要的临床意义。

    [关键词] 渝东北地区;新生儿耳聋;耳聋易感基因筛查;GJB2基因突变;临床价值

    [中图分类号] R764.43 [文献标识码] A [文章编号] 1674-0742(2020)03(a)-0183-03

    Analysis of Genetic Screening Results for Deafness in 1583 Neonates in Northeast of Chongqing

    HAN Dan ......