1.2.1 产前超声 常规早孕期超声、NT超声，胎儿排畸超声，30～32周胎儿评估超声。常规测量胎儿双顶径、头围、股骨长、肱骨长、腹围、羊水胎盘情况。

    1.2.2 胎儿染色体检测及全外显子组测序 采用全基因组低深度测序技术(CNV-seq)检测胎儿心脏血23对染色体的非整倍体及0.1 Mb以上片段缺失或重复。采用全外显子组基因检测检测2万多个基因，包括基因编码区单核苷酸位点变异(SNV)、小片段插入/缺失(INDEL)等突变类型，检出致病性变异，进一步采用一代測序进行验证。

    1.2.3 骨骼系统放射学检查 引产胎儿进行骨骼X线全身正侧位拍片，测量四肢长骨长度，分析长骨形态、胸廓轮廓、颅骨的改变。

    2 结果

    2.1 超声检查结果

    孕妇27岁，身高163 cm，丈夫38岁，身高170 cm，G4P1，自然受孕，早孕期超声孕周相符。13周超声提示双顶径(BPD，biparietal diameter)大于2个标准差(SD ......