孙丽丽，刘格丹，贾楠，冯炜炜

    200025上海，上海交通大学医学院附属瑞金医院 妇产科(孙丽丽、刘格丹、冯炜炜)；200011 上海,复旦大学附属妇产科医院 妇科(贾楠)

    子宫内膜癌(endometrial cancer，EC)是女性生殖器官三大恶性肿瘤之一，占女性生殖道恶性肿瘤的20%～30%，近20年其发病率呈上升且年轻化趋势。最新流行病学数据显示，全球范围内每年有320 000例新发病例及76 000例死亡病例[1]。我国2020年EC新发病例81 964例，死亡病例16 607例，发病率仅次于宫颈癌[2]。传统的EC分型分为I型和II型：I型为雌激素依赖型，内膜样腺癌为主要病理类型，II型以p53突变为主要特征，包括浆液性腺癌、透明细胞癌和癌肉瘤等特殊类型。目前临床上首选的治疗方案是手术治疗，根据病理类型及分期决定是否补充放化疗、化疗、激素治疗等。早期EC手术治疗预后良好，未发生转移的患者术后5年总生存率有90%，但仍有一些早期低危的患者出现复发，而高危型EC的总体生存率在50%左右，即使术后追加放化疗，中位总生存期仅37个月，中位无进展生存期仅13个月[3]。因此迫切需要基于分子特征的个体化精准治疗手段。

    自从2013年TCGA数据库把子宫内膜样腺癌和浆液性癌分为四种分子分型：1)POLE超突变型(POLE ultramutated)、微卫星高度不稳定型(microsatellite instability/hypermutated,MSI-H)、低拷贝变异型/微卫星稳定型(copy number low/microsatellite stable, CNL)、高拷贝型/浆液性样型(copy number high, CNH/serous-like)后，发现分子分型能更好地预测预后[4]，之后学者们[5]开发了ProMisE分型方法分为：POLE超突变型、MMRd型(mismatch repair protein deficiency)、非特异分子谱NSMP型(no specific molecular profile)，p53异常型(p53abn)，Huvila等[6-8]发现其与TCGA分型高度吻合，但更实用，易于临床推广，基于分子特征的新型治疗方案如靶向治疗、免疫治疗、联合治疗给EC患者带来了新的希望。近期分子分型已应用到少见的病理类型(如癌肉瘤、去分化/未分化癌、透明细胞癌)中，这也有利于对这些高危型肿瘤进行个体化的术后处理和预后判断。

    本研究对在上海交通大学医学院附属瑞金医院及复旦大学附属妇产科医院进行ProMisE分子分型的EC患者进行回顾性分析 ......