沈艳，杨通，陈贵东，古婉仪

    510260 广州，广州医科大学附属第二医院 病理科

    Mazabraud 综合征是以单骨性或多骨性的纤维结构不良(fibrous dysplasia，FD)合并单发或多发性肌内黏液瘤(intramuscular myxoma，IM)为临床特征的罕见疾病[1]，发病率约1/1 000 000(www.orpha.net)。由于该疾病常缺乏明显的临床症状，并且临床工作者认识不足易导致漏诊，预计其发病率可能高于预期。 鉴于骨病变恶性转化的风险增加，有必要提高对Mazabraud 综合征的认识，避免误诊、漏诊。现报道我院收治的1 例Mazabraud 综合征，并复习相关文献，探讨其病因、临床特点和病理学特征，以期加深临床医师对该疾病的了解。

    1 病例报道

    患者，女性，57 岁，因左臀部肿物3 年余伴左髋部疼痛1 月，于2021 年6 月入院。自述平素身体良好，否认既往有外伤史或肿瘤史。入院后彩超显示左大腿根部内侧皮下约3.8 mm 处脂肪层大小约66 mm× 23 mm× 39 mm 混合回声团块，边界尚清晰，形态欠规则，内部回声不均，可见液性暗区，后方回声增强。X 线检查显示左侧髂骨、左侧股骨上段骨质密度不均匀，见斑片状低密度影及稍高密度影(图1A)。MRI 示左侧股骨上段、髋臼、坐骨、髂骨见多发片状异常信号，为T1WI 低信号混杂点状高信号，T2WI 及压脂序列混杂高信号，DWI 高信号，增强扫描可见不均匀强化(图1B)。左侧大腿内侧软组织见肿块影，范围约4.2 cm×2.8 cm，为T1WI 低信号、T2WI 高信号、压脂序列高信号，增强扫描为不均匀增强，边缘见环形强化(图1C、D)。

    图1 本病例的影像学表现Figure 1.Imaging Features of Present Case

    完善相关检查后，行左臀部肿物切除术及左股骨近端骨病灶刮除及植骨术。切除和刮除组织分别送病理检查。大体观察见：(1)左臀部肿物，大体为椭圆形，表面光滑，似有包膜，附着少量脂肪，大小5.5 cm×4.0 cm ×2.8 cm，切面呈实性，灰白色，质软，有光泽，呈胶冻样(图2)；(2)左股骨近端骨病灶刮除标本：碎组织一堆，约4.5 cm×4 cm×1.5 cm，灰白色 ......