王苏杰，蒙志平，王芳，吴小延

    510060 广州，中山大学肿瘤防治中心 分子诊断科

    骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone，GCTB)又称破骨细胞瘤，因组织切片中见大量的破骨细胞型多核巨细胞而命名。GCTB 是一种常见的原发性骨肿瘤，其发生率仅次于骨肉瘤和骨软骨瘤，居第三位[1]。GCTB 多发生在年轻人之中，如果得不到及时的救治，严重的可能导致残疾或者截肢，术后很容易复发，生长活跃[2]。GCTB 具有较高的局部侵袭性和很容易出现复发等特点[3]。由于GCTB 的侵袭特性，有些患者可能存在转移病灶，所以也有必要进行完善的CT 检查[4]。目前手术切除也是治疗该病比较好的方法。在可能的情况下，可以选择保留关节手术和使用辅助手段进行仔细刮除术。在肿瘤无法切除或手术会导致过多并发症的情况下，可以选择地舒单抗辅助治疗[5]。在分子水平上，肿瘤细胞的特征是核小体H3.3 和端粒之间存在独特的相互作用[6]。H3F3A位于1 号染色体上，是编码组蛋白H3 变体(H3.3)的两个基因之一。根据之前的文献报道[7]，约96%的GCTB 患者中发生H3F3A基因突变。H3F3A基因突变类型对于GCTB 的诊断也有临床意义[8]。本文收集了2010年至2023 年在中山大学肿瘤防治中心分子诊断科就诊的90 例GCTB 患者，并回顾性对病理特征及预后因素进行总结分析。

    1 材料与方法

    1.1 临床资料

    收集我院自2010 年至2023 年通过病理明确诊断为GCTB 的90 例患者，通过Sanger 测序方法对H3F3A 基因的34 密码子进行基因检测，并对肿瘤组织使用罗氏公司Bench Mark XT 全自动免疫组织化学仪器进行免疫组织化学染色，免疫组织化学染色采用EnVision 法。Sanger 测序是将患者的石蜡组织标本按照恺硕提取试剂盒提出DNA，并在提取后使用分光光度计测量其浓度和纯度，按照测序试剂盒说明书投入DNA 总量，经过后续上机测序前处理，使用ABI 3500XL 型遗传分析仪进行测序。DNA 提取试剂盒来自恺硕生物科技股份有限公司 ......