南昌地区2例Rh部分D血型的基因背景分析
表型,抗原,1材料与方法,2结果,3讨论
钱献,杨南(南昌市中心血站,江西 南昌 330025)
Rh血型系统是目前已被确认的30个红细胞血型系统中最具复杂性和多态性的血型系统,其临床意义仅次于ABO血型系统[1]。Rh血型系统中D抗原的免疫原性强于其他Rh抗原 (E、c、C、e),大多数RhD阴性的患者,经一次输注RhD阳性的红细胞即可产生RhD抗体,导致溶血性输血反应和自身免疫性溶血性贫血[2]。胎儿RhD阳性红细胞进入RhD阴性母体血液循环,可导致母体产生抗D抗体,发生新生儿溶血病。RhD抗原存在多种变异体,其人群经基因型分析,可表现多种基因变异,临床免疫反应呈现多样性。根据红细胞与抗D的凝集反应强度、基因变异方式、所在位置,以及对抗原表位的影响,RhD变异体可分为部分D(partial D)、弱 D(weak D)和 DEL(Del)表型。 为此,我们对南昌地区献血人群RhD阴性个体进行RhD变异体分子背景研究,通过PCR和测序分析2例南昌地区汉族人弱D表型个体的基因组DNA,观察到1例DVa(Hus)和2例DVIⅢ,并阐明了DVa(Hus)表型个体RHD基因的断裂点,报告如下。
1 材料与方法
1.1 研究对象 选自本血站2012年5月至2013年5月献血者24 337人,用EDTA-K2抗凝真空采血试管留取5mL全血标本(剔除重复献血),使用单克隆抗D-IgM(加拿大 Biologicals公司),采用 120孔梯度微量板法获得的无血缘关系RhD阴性标本85例。
1.2 弱D阳性表型确认 对85例初筛阴性标本使用3种IgG型抗D试剂采用间接抗人球蛋白试验(IAT)鉴定,2 例样本(样本 a、b)经鉴定为阳性 ......
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