刘运华

    (河源市妇幼保健院检验科，广东 河源 517000)

    唐氏综合症 (Down's syndrome，DS)，也称 21-三体综合症，是由于DS患者较正常人多一条21号染色体而引起的一种最为常见的染色体病,在600～800名活产儿或150次妊娠中有一次发生机会[1]。DS患者经典临床症状主要表现为先天性智力严重低下、发育落后、特殊面容、生活难以自理、伸舌样痴呆、常伴先天性畸形和各种并发症。目前，DS还没有较理想的治疗方案和手段，DS患儿的出生会带来严重的后果，不仅会增加孕妇家庭经济负担，还会影响人口素质[2]。有文献报道，加强对孕妇唐氏综合症的筛查，是降低唐氏综合症发生率的有效方式之一[3]。进行普遍的产前筛查及有针对性的产前诊断，可以阻止大量的DS或其他染色体病的患儿出生。产前筛查通常是指通过检测母体血清标志物来发现怀有先天缺陷胎儿如唐氏综合症(DS)、爱德华氏综合症(ES，又称18-三体综合症)、先天性神经管缺陷(NTD)等的高危孕妇，对发现先天缺陷胎儿，最大限度减少异常胎儿的出生有重要意义[4]。为探讨广泛开展DS筛查在预防出生缺陷和优生优育方面的临床价值，对河源地区自2013年4月至2014年6月在本院做产前检查的5297例孕中期孕妇的DS筛查结果进行回顾性分析，现将相关情况报道如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 本研究资料来源于2013年4月-2014年6月，在本院进行产前检查的5297例孕中期孕妇，在自愿前提下选择DS筛查，都在知情同意书上签名存档。孕周为14~20+6周，平均孕周为(17.26±3.81)；孕妇年龄为18~43岁，平均年龄为(27.41±6.38)岁，其中年龄大于 35岁的280例，占5.29%；体重为 37~96kg，平均体重为(53.67±9.66)kg；资料证实全部都是单活胎，申请单上有是否患糖尿病、是否吸烟等项目选项。

    1.2 方法 抽取受检孕妇空腹静脉血3~4ml，分离血清，4~8℃冰箱保存，于1周内完成生化指标检测。孕妇血清中的AFP、Free-βHCG和uE3浓度运用时间分辨荧光免疫分析法检测；孕周全部经妇产科医师核算，如因月经周期不规律而导致孕周不确定的应由B超核算，孕周的准确对评估是十分重要的[5]。应用专业产筛软件，结合预产年龄、孕周、体重、糖尿病、吸烟等相关因素，计算出各自中位数的倍数值和胎儿 DS、ES及NTD各自的风险率。高危孕妇在知情同意原则下 ......