魏 权

    (龙岩人民医院，福建龙岩364000)

    RBC相关参数在筛查孕妇地中海贫血中的应用评估

    魏 权

    (龙岩人民医院，福建龙岩364000)

    目的了解本地孕妇地中海贫血(以下简称地贫)的基因类型，了解RBC参数和血红蛋白电泳(以下简称Hb电泳)，在筛查孕妇地中海贫血中的应用价值。方法将294例孕妇分为健康组、非地贫组和地贫组，对RBC参数：红细胞数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)，红细胞平均宽度(RDW)，进行组间比较；以地贫基因检测结果为金标准对RBC、MCV、MCH、RDW单项检测和联合检测的结果以及Hb电泳结果进行灵敏度(Se)、特异性(SP)、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)、准确度(Ac)统计。结果本院接诊地贫孕妇以α-地贫为主(70.8%)，主要是α-标准型(56.9%)，且大部分是以东南亚缺失(αα/--SEA型)为主，未见αβ-复合型地贫。Hb电泳检测的评估值分别为39.7%，41.7%，67.6%，18. 4%，40.2%。以MCV、MCH、MCV+MCH和RBC筛查的灵敏度较高(均>90%)；但RBC特异度低26.2%，准确度偏低82.8%，说明虽然灵敏度高，但容易出现误诊；总体上，各项评估指标以MCV+MCH(94.1%，76.2%，95.0%，72.7%，91.0%)联合筛查为优。结论Hb电泳对本地孕妇地贫漏诊和误诊率较高，不宜用于筛查。MCV+MCH的联合检测适于本地孕妇地贫的筛查，可以节约患者的经济负担，又可以降低漏检率。

    地贫；RBC；MCV；基因

    地中海贫血简称海贫，是一种惯称，因最早发现于地中海地区而得名，是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白链合成障碍造成α链和β链合成数量不平衡引起的溶血性贫血，又称珠蛋白合成障碍性贫血，是单基因慢性溶血性疾病[1]。其分布世界各地都有，全球有3.5亿人(占总人口的2%)为地贫基因携带者[2]，我国长江以南是该病的高发区，如广东和广西基因携带率分别为11.07%和23.98%，福建也常见，基因携带率约5.6%[3，4]，若地贫基因携带者的两人结婚，子女有1/ 4的机会正常，1/2机会成为携带者，1/4机会为重型地贫患者[5]。而地贫的治疗目前除了难于配型、费用昂贵的造血干细胞移植外，尚无有效的治疗措施，重症患者长期靠输血治疗，但常死于铁离子沉着症，患儿的出生给家庭和社会带来沉重的负担，因此，孕前和产前地贫筛查，防止重症患儿的出生是国际上公认的预防对策[6]。目前，基因检测是地贫确诊的检测方法 ......