聂益军，吕小林，林慧，肖婕，崔琪，万腊根

    (南昌大学第一附属医院检验科，江西南昌330006)

    ·论著·

    江西地区455例地中海贫血的筛查结果分析

    聂益军，吕小林，林慧，肖婕，崔琪，万腊根

    (南昌大学第一附属医院检验科，江西南昌330006)

    目的了解和探讨江西地区α、β地中海贫血基因突变类型的分布情况，为江西地区的基因诊断、遗传咨询提供参考依据。方法回顾性分析南昌大学第一附属医院2015年6月-2016年5月455例人群(包括191例疑诊地中海贫血患者及264例孕妇)，进行α、β地中海贫血基因筛查，对α、β地中海贫血基因的分布概况及基因型频率进行统计分析。结果455例检测人群中，检测出α地中海贫血基因缺陷患者50例(10.99%)，β-地中海贫血基因缺陷患者68例(14.95%)。50例α-地中海贫血主要是-SEA基因缺失、-α3.7基因缺失及-SEA/-α3.7基因缺失3种类型，其频率分别为-SEA基因缺失杂合子33例(66.00%)，-α3.7基因缺失杂合子7例(14.00%)，-SEA/-α3.7基因缺失杂合子4例(8.00%)；68例β-地中海贫血中，包括7种基因突变类型，其中前3位基因型分别为IVS-Ⅱ-654(C→T)(42.64%)，CD41-42(-TCTT)(26.47%)、CD17(A→T)(19. 12%)。结论虽然江西省地区不是地中海贫血的高发区，但仍应加强地中海贫血分子流行病学的调查、产前诊断和遗传咨询，这对促进优生优育，提高人口素质有重要的意义。

    江西地区；地中海贫血；基因类型分析；回顾性研究

    地中海贫血(Thalassemia)是一种常见的单基因遗传性溶血性血液疾病，最早发现于意大利等地中海区域，亦称海洋性贫血[1]。中国常见于东南沿海、西南地区以及台湾地区，其中广西人群中地中海贫血基因携带率为12.22%～23.02%[2-4]。现有研究表明，江西地区α地中海贫血也存在一定的检出率[5]，但目前为止，未见江西地区α、β检出率的整体报道，因此，本研究对南昌大学第一附属医院血液科191例疑诊地中海贫血患者及妇产科264例孕妇进行α、β地中海贫血基因筛查，现报道如下。

    1 材料与方法

    1.1一般资料2015年6月至2016年5月在南昌大学第一附属医院455例人群进行α、β地中海贫血基因筛查，其中191例疑诊地中海贫血的血液科患者、264例地中海贫血基因筛查的孕妇；男性89例，女性366例；年龄从出生1d～82岁。 ......