尚鹏超 ，常艳珍 ，张晓飐 ，王俊杰 ，赵春 ，武娟 ，王敏

    (1、周口市中心医院检验科，河南 周口 466000；2、金域检验郑州实验室，河南 郑州 450000；3、郑州大学第一附属医院检验科，河南 郑州 450000)

    胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测技术在周口市的临床应用分析

    尚鹏超1，常艳珍2，张晓飐3，王俊杰1，赵春1，武娟1，王敏1

    (1、周口市中心医院检验科，河南 周口 466000；2、金域检验郑州实验室，河南 郑州 450000；3、郑州大学第一附属医院检验科，河南 郑州 450000)

    目的 探讨胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)技术在周口市胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用。方法 选取2014年1月-2015年11月间，在周口市中心医院进行唐氏综合征筛查结果提示高风险(RISK>1/275)、高龄孕妇(孕龄≥35岁)、有既往不良孕产史以及超声检查提示胎儿异常的共计829例孕妇，进行胎儿染色体非整倍体无创产前基因高通量测序分析，结果提示高风险的孕妇手术抽取羊水后核型分析。结果 612例唐氏筛查高风险孕妇组经外周血胎儿游离DNA检测结果提示高风险者共计7例(6例21-三体、1例18-三体)；169例高龄孕妇组共检出1例18-三体结果高风险者；7例既往不良孕产史孕妇组检出1例21-三体结果高风险者；41例超声检查提示胎儿异常孕妇组共检出2例结果高风险(1例21-三体、1例13-三体)。NIPT结果提示21、18、13-三体异常高风险孕妇分别为8例、2例、1例，进一步行染色体核型分析的确诊例数分别为：8例、2例、1例，结果证实NIPT用于检测胎儿21-三体、18-三体、13-三体的敏感度为100%，特异度为100%，准确率100%，与染色体核型分析结果一致。结论 周口市孕妇外周血游离胎儿DNA高通量测序分析可用于胎儿常见染色体非整倍体疾病的筛查，敏感度高、特异度强、准确率高应推广临床应用。

    NIPT；无创产前检测；非整倍体；游离胎儿DNA；染色体

    中国是出生缺陷高发国家，每年新增缺陷儿高达120万，约占每年出生人口的4%-6%。胎儿染色体异常是临床最常见的出生缺陷类型之一，95%为非整倍体异常，常见类型有21-三体、18-三体、13-三体以及性染色体综合征等[1]，由于染色体异常所致疾病治疗困难、效果不满意，可靠的产前筛查诊断是目前避免此类病患儿出生、提高人口质量的有效方法。Lo YM[2]、汤冬玲[3]文献报道了孕妇外周血游离胎儿DNA的发现 ......