李娴 ，赵鼎 ，李林飞

    (郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院，1、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室；2、输血科，河南 郑州450000)

    遗传代谢病大多在婴儿期起病，发病后常进行性加重导致患儿早期夭折或终身残疾。许多遗传代谢病在临床表现方面无特异性 (不明原因的反复呕吐、抽搐、肌张力低下、智力发育落后等)，在实验室检查方面有代谢性酸中毒、低血糖、高乳酸血症、高氨血症等，仅依靠临床表现及常规的实验室检查难以做出诊断。串联质谱和气相色谱-质谱的应用提高了这类疾病的诊断率[1-3]。国内从2000年武汉同济医院率先进行遗传代谢病高危筛查以来，上海北京等越来越多的医院开展该项检测[4，5]。为了解儿童重症监护病房中遗传代谢病的发病情况，我们做了如下研究。

    1 资料与方法

    对2016-2017年在我院PICU病房的218例疑似遗传代谢病患儿进行筛查，本研究中，患儿监护人均自愿签知情同意书参加 ......