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美国癌症研究成效甚微(2)
http://www.100md.com 2012年2月1日 《中国医院院长》 2012年第3期
     该计划为全美各地的癌症研究所和基因测序中心提供资金,鼓励他们为数百种肿瘤样本中的1200条基因片段测序,了解因基因突变造成的大规模结构变化,比如基因复制和基因删除等等。该计划所融合的先进技术规模之大也是前所未有的,包括基因表达分析、基因拷贝数变异分析、单核苷酸多态基因型分析、基因组甲基化测序、微小RNA测序以及外显子测序。

    随着基因组测序技术的不断发展和成本的逐步下降,科学家们在癌症全基因组测序分析上不断取得进展。他们通过对比普通细胞和癌细胞基因序列的不同,详尽地分析某个癌症样本,并与其他癌症中的相关基因对比分析,找出可能引起癌细胞增殖的基因突变。这些成果都是公开的,方便研究人员们查阅。

    美国华盛顿大学圣路易斯分校(Washingtion University in St,Louis)全基因组研究所的爱莲-马蒂斯(Elaine Mardis)正是这群科学家中的一员。她与她的同事们于2006年展开癌细胞全基因组测序工作,并在2008年成为首个发表癌症全基因组测序领域论文的研究团队。该研究围绕AML骨髓瘤细胞和健康细胞的DNA序列对比展开,指出对部分在特定基因上拥有突变的患者实行骨髓移植治疗将比传统化疗更为有效(尽管化疗的风险要小一些)。

    2011年3月,美国布罗德研究所(Broad Institute)的托德·哥拉伯(Todd Golub)在英国《自然》杂志上发表了首篇分析多个肿瘤样本中同一癌症病种全基因组分析报告。哥拉伯表示,仅仅对单一肿瘤的基因组测序得到的信息不够完全,必须通过对多个癌症基因组横向比对,分析低频复发的基因突变,从而发现具生物意义的突变类型。

    在分子级别的抗癌之战中,仅仅积累海量的数据分析仍然是远远不够的。一家位于美国麻省的新创公司“蓝图”(Blueprint Medicines)计划利用这些基因组信息设计新的抗癌药物:不同于化疗需针对癌症所在部位,新的抗癌药物将以某个造成癌细胞无序增殖的基因突变或遗传缺陷为靶标。

    蓝图公司的目标是建立流程化平台机制,首先分析各个大型癌症全基因组计划的数据结果,寻找和癌症相关的分析缺陷,然后通过细胞试验、动物试验等验证结论,进一步确认导致癌细胞增殖的突变,从而确定抗癌药物的作用靶标。该公司的负责人克里斯·瓦玛(chris Varma)如是表示:“无论是业内还是公众,人们对癌症的理解将从病理学中心角度转向分子水平。”, http://www.100md.com(高逸飞)
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