“精准医学”变革(3)
面对时下信息与临床指南“爆炸时代”，临床医生该何去何从？不管你愿意不愿意，靠记忆吃饭的辉煌已一去不复返，信息在更大程度上承载的是辅助功能，人们更需要能够驾驭信息所直接告知或拼凑出的事实，并做出理性决断。事实上，初级卫生保健提供者在今天已渐渐成为“精准医学”征途中最富于挑战性的角色。他们必须坚守住临床医疗服务体系的前沿阵地，既要做好“健康守门人”——从发病前、疾病早期实施关键性“上游”干预，还需要成为临床转诊流程的“导引者”。作为“精准医学”的实现要素，越来越多的转诊实践需要初级卫生保健提供者遵循可及信息与指南建议，实现部分患者与适宜专科医生的精准桥接。
尤其对于不具备强遗传易感性的获得性疾病患者而言，较理想的生物标志物对于协助临床医生尽早识别疾病、指导合理治疗不可或缺。近年各国财政对此投入丰厚，尽管诊断与治疗成为不可分割的两大医疗服务节点，但是相比诊断试验的更新换代速度，新药研发产出却难尽如人意。
在当前已经实现靶向改变部分恶性肿瘤遗传背景的前提下，研究者将未来攻坚目标设定为癌症患者的靶向免疫治疗，抗肿瘤途径抗体、免疫检测点抑制剂、自体T细胞特异性抗原等均被囊括其中。“诊断-治疗耦联”必将成为未来免疫治疗的核心标识。
, http://www.100md.com
DNA测序技术的发展使探究微生物群成为可能，也使人类开始正视机体皮肤和黏膜腔内存在着的令人无比惊讶的庞大生态系统。越来越多的证据表明，机体微生物群并非生而不变，实际上是人类后天免疫功能、生命早期组织器官形成、饮食方式、抗生素暴露以及其他环境因素的综合作用结果。针对肥胖、心血管病、囊性纤维化、炎症性肠病、皮肤疾病、自闭症和癌症高危患者微生物群的研究方兴未艾，为真正实现精准干预排除障碍。
“精准医学”蕴含的又一个极具前景的发展机遇在于，通过先进技术辅助个体患者的急性期干预，迄今最耳熟能详的经典范例是应用自动除颤器挽救恶性心律失常患者。再试问，人们能否借助传感装置或生物标志物预先筛选出可能发生早产乃至先兆子痫事件的女性？答案是肯定的，只是时间问题。今天，使用移动医疗技术监测健康数据不再是新鲜事儿，更何况其与个人健康档案充分整合早已被提上日程。不仅如此，行为健康也被圈入“精准医学”范畴，以设计反馈系统或订制专属激励方案为最鲜明特征。
因而，人们必须重视整合可能推动“精准医学”实现的各型各类技术突破，后者最终将产生建设性抑或破坏性结局，根本上决定于人们能否驾驭海量的新实践真知与合理规划日益丰富的治疗选择。
, 百拇医药
“精准医学”还将引发的重要改变之一是，利益共享集团中的各方亟需顺势完成模式再造：医学院校的课程设置，需要重视培养未来医生或行业管理者的信息管理能力；临床医生理应在信息学支持和强大计算机运算功能的背景下兑现优化信息管理与精准临床决策；为顺畅合理的专科医疗服务供给，卫生系统亟需完成路径设计；监管机构、医疗保险支付方，则该适当履行评估和支持职能。
除医疗服务行业变革外，美国医学研究新任主席Victor Dzau推测，未来半个世纪，“精准医学计划”将为美国医疗领域创造出数千亿美元价值。
克难制胜
根据美国国立卫生研究院院长Francis S.Collins介绍，“精准医学计划”的短期目标是为癌症患者寻找更多更好的治疗方法，长期目标则是为实现人类健康保障和所有疾病治疗提供有价值的知识信息。
在“精准医学”的探索实现道路上，Klonoff指出，人们无可回避地需要破解技术壁垒与跨越临床沟壑。
, http://www.100md.com
首先要解决的是四大技术难关。第一是“分析关”：现有的大规模数据库可以被细分为多个大型数据存储库、电子数据表、移动应用程序、随机存取内存缓存、外部云、视频以及非结构化社交媒体网站，但相互之间往往呈现孤立并存业态，新的分析工具必须通过对各类数据的分析和解释工作，挖掘出有实践价值的临床线索。第二是“适用关”：医疗机构借助大数据构建出的用户网关极其重要，如此便可实现有效分解查询并快速、准确地合成结果。网关界面必须包含理想的用户界面，得以促成高效数据挖掘。第三是“隐私关”：构成大型数据库相关数据来源的隐私性必须得到充分保障。第四是“安全关”：确保医疗结构患者相关数据的安全性。
Klonoff以“精准医学诊所”为对象，给出了四大临床成功前提。第一是治疗特异性：经由传感器及其他数据化检测工具导出的遗传表型、行为数据，可以成为临床医生制定个体化治疗方案的有力依据。但是对于部分基因变异，迄今尚没有形成确切的靶向治疗共识。第二是成本控制：尽管近年来基因组测序与结果推断成本降幅显著，但是对患者而言，经济负担依旧是不可忽视的现实忧虑。第三是医疗保险支付：截至目前，医疗保险支付仍旧未覆盖于此。第四是精确性：精准医学相关检测方法必须具有优越的特异性，以多基因疾病2型糖尿病为例，每个候选基因对于发病风险的增益作用均极其有限，远远逊色于不健康生活方式涉及多脏器系统的长期确切危害。
无论你是否承认，“精准医学”不仅已然步入临床医生、卫生系统、医药行业，乃至患者和政策制定者的视野，而且或将提速整体医学发展进程。也许哪天会从人类的字典中消失，但它在医疗实践长河中必定将留下不可磨灭的时代烙印。, 百拇医药(王欣)
尤其对于不具备强遗传易感性的获得性疾病患者而言，较理想的生物标志物对于协助临床医生尽早识别疾病、指导合理治疗不可或缺。近年各国财政对此投入丰厚，尽管诊断与治疗成为不可分割的两大医疗服务节点，但是相比诊断试验的更新换代速度，新药研发产出却难尽如人意。
在当前已经实现靶向改变部分恶性肿瘤遗传背景的前提下，研究者将未来攻坚目标设定为癌症患者的靶向免疫治疗，抗肿瘤途径抗体、免疫检测点抑制剂、自体T细胞特异性抗原等均被囊括其中。“诊断-治疗耦联”必将成为未来免疫治疗的核心标识。
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DNA测序技术的发展使探究微生物群成为可能，也使人类开始正视机体皮肤和黏膜腔内存在着的令人无比惊讶的庞大生态系统。越来越多的证据表明，机体微生物群并非生而不变，实际上是人类后天免疫功能、生命早期组织器官形成、饮食方式、抗生素暴露以及其他环境因素的综合作用结果。针对肥胖、心血管病、囊性纤维化、炎症性肠病、皮肤疾病、自闭症和癌症高危患者微生物群的研究方兴未艾，为真正实现精准干预排除障碍。
“精准医学”蕴含的又一个极具前景的发展机遇在于，通过先进技术辅助个体患者的急性期干预，迄今最耳熟能详的经典范例是应用自动除颤器挽救恶性心律失常患者。再试问，人们能否借助传感装置或生物标志物预先筛选出可能发生早产乃至先兆子痫事件的女性？答案是肯定的，只是时间问题。今天，使用移动医疗技术监测健康数据不再是新鲜事儿，更何况其与个人健康档案充分整合早已被提上日程。不仅如此，行为健康也被圈入“精准医学”范畴，以设计反馈系统或订制专属激励方案为最鲜明特征。
因而，人们必须重视整合可能推动“精准医学”实现的各型各类技术突破，后者最终将产生建设性抑或破坏性结局，根本上决定于人们能否驾驭海量的新实践真知与合理规划日益丰富的治疗选择。
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“精准医学”还将引发的重要改变之一是，利益共享集团中的各方亟需顺势完成模式再造：医学院校的课程设置，需要重视培养未来医生或行业管理者的信息管理能力；临床医生理应在信息学支持和强大计算机运算功能的背景下兑现优化信息管理与精准临床决策；为顺畅合理的专科医疗服务供给，卫生系统亟需完成路径设计；监管机构、医疗保险支付方，则该适当履行评估和支持职能。
除医疗服务行业变革外，美国医学研究新任主席Victor Dzau推测，未来半个世纪，“精准医学计划”将为美国医疗领域创造出数千亿美元价值。
克难制胜
根据美国国立卫生研究院院长Francis S.Collins介绍，“精准医学计划”的短期目标是为癌症患者寻找更多更好的治疗方法，长期目标则是为实现人类健康保障和所有疾病治疗提供有价值的知识信息。
在“精准医学”的探索实现道路上，Klonoff指出，人们无可回避地需要破解技术壁垒与跨越临床沟壑。
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首先要解决的是四大技术难关。第一是“分析关”：现有的大规模数据库可以被细分为多个大型数据存储库、电子数据表、移动应用程序、随机存取内存缓存、外部云、视频以及非结构化社交媒体网站，但相互之间往往呈现孤立并存业态，新的分析工具必须通过对各类数据的分析和解释工作，挖掘出有实践价值的临床线索。第二是“适用关”：医疗机构借助大数据构建出的用户网关极其重要，如此便可实现有效分解查询并快速、准确地合成结果。网关界面必须包含理想的用户界面，得以促成高效数据挖掘。第三是“隐私关”：构成大型数据库相关数据来源的隐私性必须得到充分保障。第四是“安全关”：确保医疗结构患者相关数据的安全性。
Klonoff以“精准医学诊所”为对象，给出了四大临床成功前提。第一是治疗特异性：经由传感器及其他数据化检测工具导出的遗传表型、行为数据，可以成为临床医生制定个体化治疗方案的有力依据。但是对于部分基因变异，迄今尚没有形成确切的靶向治疗共识。第二是成本控制：尽管近年来基因组测序与结果推断成本降幅显著，但是对患者而言，经济负担依旧是不可忽视的现实忧虑。第三是医疗保险支付：截至目前，医疗保险支付仍旧未覆盖于此。第四是精确性：精准医学相关检测方法必须具有优越的特异性，以多基因疾病2型糖尿病为例，每个候选基因对于发病风险的增益作用均极其有限，远远逊色于不健康生活方式涉及多脏器系统的长期确切危害。
无论你是否承认，“精准医学”不仅已然步入临床医生、卫生系统、医药行业，乃至患者和政策制定者的视野，而且或将提速整体医学发展进程。也许哪天会从人类的字典中消失，但它在医疗实践长河中必定将留下不可磨灭的时代烙印。, 百拇医药(王欣)