深圳启动万人癌基因测序计划
近日，深圳市人民医院宣布该院将启动万人癌基因测序计划。根据该计划，到明年底，针对我国肺癌、肝癌、胃癌、结直肠癌和乳腺癌等五种高发癌症，利用基因测序的方法，帮助癌症高危人群进行无创早期肿瘤筛查，并帮助癌症患者进行预后监测、个体化用药指导等，提高肿瘤早期筛查率和治疗效果。
现状：探索中前行
近年来，一种通过分析DNA来预测人们罹患癌症等多种疾病风险的新技术悄然兴起。相比传统诊疗手段，这种手段具有精准性和便捷性。一方面通过基因测序可以找出癌症的突变基因从而迅速确定对症药物，省去患者尝试各种治疗方法的时间，提升治疗效果。另一方面基因测序只需要患者的血液甚至唾液，无需传统的病理切片，可以减少诊断过程对患者身体的损伤。
各国政府纷纷力挺这一技术的发展与落地。2012年，英国政府就已经发起了“10万基因组计划”；2015年初，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提出了“精准医学”计划，呼吁美国增加医学研究经费，推动个体化基因组学研究，依据个人基因信息为癌症及其他疾病患者制订个体医疗方案。
, 百拇医药
在我国，相关主管部门对利用新技术进行癌症早期筛查也表现出了积极态度。今年4月10日，国家卫生计生委疾病预防控制局局长于竞进在例行新闻发布会上透露，目前国家正在组织专家研究制定2016-2025年癌症防治中长期规划，对于那些符合成本效益的早期癌症筛查、干预和适宜技术，在科学评估的基础上加大推广力度。
“癌症基因检测”正逐渐成为我国医学诊断与高端体检领域的热点。据了解，早在2012年深圳市人民医院就曾建立“深圳高发恶性肿瘤易感基因早期筛查平台”，旨在评估受检者患肿瘤的风险大小，对恶性肿瘤进行早期预警。
据深圳华大基因一位工作人员介绍，“癌症基因检测技术可以帮助高危人群了解自身基因缺陷，预测肿瘤发生风险。以此结果为依据，由专业的遗传咨询师给出相应的风险管理方案，也可以做到癌症未病先防。”
未来：任重而道远
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目前，基因检测并未纳入国家医保，而基因检测收费都是各检测机构自己定价。据了解，在深圳市人民医院进行一次乳腺癌易感基因BRAC的基因检测，费用在4000～5000元。“做一次基因检测的费用不低，没有医保报销，很多人不愿意自己花钱来做检测。”业内人士表示，“随着技术的发展，价格壁垒并非不可攻破。”
限制基因检测发展的壁垒除了价格较高之外，就是对其准确率的争议。对于基因检测技术的准确性争论，正反两方都据理力争。
相信基因检测技术具有高准确性的一方认为，基因检测技术已经发展到第二代高通量测序，基因检测的可靠性和效率也更高；现在基因检测准确率高达99.9%，而且其安全性可以得到保障。然而也有专家表示，基因检测作为一项正在发展的医学技术，它依然存在缺陷。据了解，美国约翰·霍普金斯大学的研究人员发现，仅仅是对肿瘤基因组测序而不将其与其他组织细胞的基因组进行对比，有可能导致对癌症的误诊和误治。
癌症基因检测的确能对某些癌症起到预警作用，但此项研究目前处于发展阶段。一方面，还有不少癌症的突变基因未被找到；另一方面，检测的准确率也有待提高，还不能做到“一测就准”或“包测百癌”。深圳市人民医院肿瘤内科主任申维玺认为，“虽然现在已经明确很多癌症的易感基因，但目前无法修复这些受损变异的基因。有些癌症只要能提早预知，通过改变生活习惯、注重日常体检，可以做到延缓甚至避免癌症的发生。”, http://www.100md.com(李芳晨)
现状：探索中前行
近年来，一种通过分析DNA来预测人们罹患癌症等多种疾病风险的新技术悄然兴起。相比传统诊疗手段，这种手段具有精准性和便捷性。一方面通过基因测序可以找出癌症的突变基因从而迅速确定对症药物，省去患者尝试各种治疗方法的时间，提升治疗效果。另一方面基因测序只需要患者的血液甚至唾液，无需传统的病理切片，可以减少诊断过程对患者身体的损伤。
各国政府纷纷力挺这一技术的发展与落地。2012年，英国政府就已经发起了“10万基因组计划”；2015年初，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提出了“精准医学”计划，呼吁美国增加医学研究经费，推动个体化基因组学研究，依据个人基因信息为癌症及其他疾病患者制订个体医疗方案。
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在我国，相关主管部门对利用新技术进行癌症早期筛查也表现出了积极态度。今年4月10日，国家卫生计生委疾病预防控制局局长于竞进在例行新闻发布会上透露，目前国家正在组织专家研究制定2016-2025年癌症防治中长期规划，对于那些符合成本效益的早期癌症筛查、干预和适宜技术，在科学评估的基础上加大推广力度。
“癌症基因检测”正逐渐成为我国医学诊断与高端体检领域的热点。据了解，早在2012年深圳市人民医院就曾建立“深圳高发恶性肿瘤易感基因早期筛查平台”，旨在评估受检者患肿瘤的风险大小，对恶性肿瘤进行早期预警。
据深圳华大基因一位工作人员介绍，“癌症基因检测技术可以帮助高危人群了解自身基因缺陷，预测肿瘤发生风险。以此结果为依据，由专业的遗传咨询师给出相应的风险管理方案，也可以做到癌症未病先防。”
未来：任重而道远
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目前，基因检测并未纳入国家医保，而基因检测收费都是各检测机构自己定价。据了解，在深圳市人民医院进行一次乳腺癌易感基因BRAC的基因检测，费用在4000～5000元。“做一次基因检测的费用不低，没有医保报销，很多人不愿意自己花钱来做检测。”业内人士表示，“随着技术的发展，价格壁垒并非不可攻破。”
限制基因检测发展的壁垒除了价格较高之外，就是对其准确率的争议。对于基因检测技术的准确性争论，正反两方都据理力争。
相信基因检测技术具有高准确性的一方认为，基因检测技术已经发展到第二代高通量测序，基因检测的可靠性和效率也更高；现在基因检测准确率高达99.9%，而且其安全性可以得到保障。然而也有专家表示，基因检测作为一项正在发展的医学技术，它依然存在缺陷。据了解，美国约翰·霍普金斯大学的研究人员发现，仅仅是对肿瘤基因组测序而不将其与其他组织细胞的基因组进行对比，有可能导致对癌症的误诊和误治。
癌症基因检测的确能对某些癌症起到预警作用，但此项研究目前处于发展阶段。一方面，还有不少癌症的突变基因未被找到；另一方面，检测的准确率也有待提高，还不能做到“一测就准”或“包测百癌”。深圳市人民医院肿瘤内科主任申维玺认为，“虽然现在已经明确很多癌症的易感基因，但目前无法修复这些受损变异的基因。有些癌症只要能提早预知，通过改变生活习惯、注重日常体检，可以做到延缓甚至避免癌症的发生。”, http://www.100md.com(李芳晨)