缘何“出生缺陷发生率”居高
第十一个“中国预防出生缺陷日”临近。
8月8日，在由中华医学会超声分会主办、飞利浦公司承办的“2015全国胎儿超声筛查规范化巡讲”南宁站上，中华医学会广西超声医学会副主任委员、广西壮族自治区妇幼保健院超声科主任田晓先透露：近年，广西的新生儿出生缺陷发生率呈连年下降趋势，已从2009年的20.64‰降至2014年的10.4‰，显著低于全国平均水平，但是今年上半年的粗略数据统计或初步显现反弹迹象。
中国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。目前，已知的出生缺陷病种至少有8000～10 000种。根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示，国人出生缺陷发生率在5.6%左右。不难得见，我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，然而由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。经过全民叶酸补充推广，近十年来，神经管缺陷减少，先天性心脏病业已跃升为我国最主要的出生缺陷类型。
, http://www.100md.com
据国际妇产科超声学会中国区大使、首都医科大学附属北京妇产医院超声医学科主任吴青青介绍，当前，我国的出生缺陷防治采取三级预防策略。一级预防是指防止出生缺陷发生，往往难以短平快见效；二级预防则指减少严重出生缺陷儿诞生，胎儿超声筛查发挥着关键性作用，绝大多数结构性畸形可被探查发现，从而给予适当干预；三级预防是在出生缺陷儿出生后采取及时有效的诊治和康复。
具体被问及近年部分地区暴露出的出生缺陷检出率波动现象，她详尽解释了其中三个主要原因。目前，环境因素、遗传因素以及二者相互作用被视为诱发出生缺陷的重要病因，诸如食品安全、环境污染恶化、高龄妊娠比例不断增加等，因而首先需考虑这是否为出生缺陷发生率绝对升高的直接后果。
在排除病因学影响后，与医学科学发展、超声仪器设备升级和人员技术水平提高使当前胎儿超声筛查水平提高不无关联。“以往胎儿超声筛查项目简单、粗犷，近年序贯化超声筛查窗口已前移至妊娠11～14周，扫查切面、观测指标亦日渐繁多、细致，不仅使既往未被认识或欠缺诊断能力的先天性畸形如今都能在胎儿期被成功检出，而且临床医生结合胎儿颈后透明层厚度、头臀比等‘遗传学超声软标记’以及孕妇年龄、生化检查等还可综合判定是否存在染色体异常高风险，也可提示未来好发某些脏器系统的结构性畸形。”
, 百拇医药
再者，除病因、临床两大客观因素外，我国的现行出生缺陷统计分类体系也可能贡献于出生缺陷检出率居高的困扰。当前，中国出生缺陷直报系统规定的监测期为妊娠满28周至出生后7天，而动脉导管、卵圆孔往往需在出生后闭合，监测期内检出卵圆孔未闭、动脉导管未闭多属正常生理状态，将二者纳入上报病种可能在一定程度上造成假阳性结果。吴青青等专家一致呼吁：精准梳理界定出生缺陷统计分类，合理划分致残致死缺陷与微小缺陷，既能更客观、真实地反映出生缺陷事实，也利于更有针对性地实行胎儿超声筛查培训和制定各级医院分层筛查规范。
多位与会专家认为，必须客观理性看待“出生缺陷检出率”的居高局面。从学科发展角度出发，中华医学会超声专业委会副主任委员、哈尔滨医科大学附属第二医院超声科主任田家玮指出，在国外，超声已从筛查诊断工具逐步延展至胎儿宫内手术、产时手术等三级预防前沿治疗环节，未来超声必将在出生缺陷的全程防治链条中承担更重要的使命。, 百拇医药(王欣)
8月8日，在由中华医学会超声分会主办、飞利浦公司承办的“2015全国胎儿超声筛查规范化巡讲”南宁站上，中华医学会广西超声医学会副主任委员、广西壮族自治区妇幼保健院超声科主任田晓先透露：近年，广西的新生儿出生缺陷发生率呈连年下降趋势，已从2009年的20.64‰降至2014年的10.4‰，显著低于全国平均水平，但是今年上半年的粗略数据统计或初步显现反弹迹象。
中国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。目前，已知的出生缺陷病种至少有8000～10 000种。根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示，国人出生缺陷发生率在5.6%左右。不难得见，我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，然而由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。经过全民叶酸补充推广，近十年来，神经管缺陷减少，先天性心脏病业已跃升为我国最主要的出生缺陷类型。
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据国际妇产科超声学会中国区大使、首都医科大学附属北京妇产医院超声医学科主任吴青青介绍，当前，我国的出生缺陷防治采取三级预防策略。一级预防是指防止出生缺陷发生，往往难以短平快见效；二级预防则指减少严重出生缺陷儿诞生，胎儿超声筛查发挥着关键性作用，绝大多数结构性畸形可被探查发现，从而给予适当干预；三级预防是在出生缺陷儿出生后采取及时有效的诊治和康复。
具体被问及近年部分地区暴露出的出生缺陷检出率波动现象，她详尽解释了其中三个主要原因。目前，环境因素、遗传因素以及二者相互作用被视为诱发出生缺陷的重要病因，诸如食品安全、环境污染恶化、高龄妊娠比例不断增加等，因而首先需考虑这是否为出生缺陷发生率绝对升高的直接后果。
在排除病因学影响后，与医学科学发展、超声仪器设备升级和人员技术水平提高使当前胎儿超声筛查水平提高不无关联。“以往胎儿超声筛查项目简单、粗犷，近年序贯化超声筛查窗口已前移至妊娠11～14周，扫查切面、观测指标亦日渐繁多、细致，不仅使既往未被认识或欠缺诊断能力的先天性畸形如今都能在胎儿期被成功检出，而且临床医生结合胎儿颈后透明层厚度、头臀比等‘遗传学超声软标记’以及孕妇年龄、生化检查等还可综合判定是否存在染色体异常高风险，也可提示未来好发某些脏器系统的结构性畸形。”
, 百拇医药
再者，除病因、临床两大客观因素外，我国的现行出生缺陷统计分类体系也可能贡献于出生缺陷检出率居高的困扰。当前，中国出生缺陷直报系统规定的监测期为妊娠满28周至出生后7天，而动脉导管、卵圆孔往往需在出生后闭合，监测期内检出卵圆孔未闭、动脉导管未闭多属正常生理状态，将二者纳入上报病种可能在一定程度上造成假阳性结果。吴青青等专家一致呼吁：精准梳理界定出生缺陷统计分类，合理划分致残致死缺陷与微小缺陷，既能更客观、真实地反映出生缺陷事实，也利于更有针对性地实行胎儿超声筛查培训和制定各级医院分层筛查规范。
多位与会专家认为，必须客观理性看待“出生缺陷检出率”的居高局面。从学科发展角度出发，中华医学会超声专业委会副主任委员、哈尔滨医科大学附属第二医院超声科主任田家玮指出，在国外，超声已从筛查诊断工具逐步延展至胎儿宫内手术、产时手术等三级预防前沿治疗环节，未来超声必将在出生缺陷的全程防治链条中承担更重要的使命。, 百拇医药(王欣)