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仰望星空,也脚踏实地
http://www.100md.com 2016年5月1日 中国医院院长 2016年第5期
     “精准医学”似乎突然爆发,但是精准医学并非概念和理论上的空谈,而是现实可及、可以真正改变临床实践的科学方法。

    关于精准医学的概念,我个人认为可分为狭义和广义两种。狭义的精准医学是根据个体的基因特征,结合对环境和生活方式等因素的评估,从药物基因组学的角度对个体实施精准的药物治疗或干预,以提高治疗的安全性、有效性和经济性。广义的精准医学是指以基因组、蛋白质组、表型组和其他前沿技术为基础,对大样本人群与特定疾病进行生物标志物的分析、验证与应用,确定疾病原因和治疗靶点,对疾病不同状态和过程进行精确亚分类。最终实现对特定患者的个体化精准治疗。精准医学的关键支撑是药物基因组和大队列研究。

    我国临床资源丰富,病种全,病例多,样本大,发展精准医学的条件可谓得天独厚。当前精准医学已获得各方重视。在基础科学家、临床科学家、技术企业和政府有关部门的共同推动下,我国在精准医学领域已经开展了诸多尝试,有些方面形成了与美国、欧盟等有所不同的内涵和外延。有很多已实际开展精准医学临床工作的团队,部分病种的精准医学临床研究和诊疗工作位于国际前列,实际开展精准医学临床工作的医院体系也已达一定规模。但是,在实践和探索的道路上,我们既有科学理性和积极稳妥的成分,也有一些缺乏理性甚至一些乱象存在。

    当前,我国面临着重大疾病防治形势严峻、自主创新能力亟待提升、对科技研发的统筹协调和投入需要加强、对新型诊疗技术的政策法规亟需制订或完善等问题和挑战。因此,我们必须实现政府、医院管理、医学教育、医学研究、医保等多部门、多层面联动,建立完整的中国精准医学体系。

    在政府层面上,应该协调多部门合作,促进精准医学的研究和医疗体系建立;应借鉴国际药政管理经验,引导药品生产企业进行基于基因个体化医疗的前期研究。在医院管理层面上,充分利用现代医学发展的新技术制定临床新路径,构建新的医疗秩序;在评价体系中纳入精准医学概念,改变目前对临床用药的粗放型管理模式。医生在实施有关药物治疗前,应首先进行基因检测,以预判用药指征、预估药物疗效、药物风险,决定药物剂量和疗程,对不同基因型的患者提供个体化诊断及精准药物治疗,提高疗效,节约医疗成本;由医生与具有药物基因组学背景的药剂师共同搭建个体化精准药物治疗平台。在医保及商保层面上,应将精准医学纳入支付环节管理中;已确证重要的个体化药物治疗相关基因检测项目,应积极被医疗保险部门采纳。在医学研究层面上,要进行精准医学的基础研究与临床研究、大型队列研究、大数据研究、生物标本库建设,积累中国人疾病表型与对应遗传资料。在医学教育层面上,教育更多医务人员了解精准医学的优势,推进个体化治疗。

    精准医学是医学科学发展的必然结果,需从以科技改善人民健康的角度彰显国家意志。我们这个占据世界五分之一人口、经济上迅速崛起的大国,有责任和义务在精准医学上有所作为,做出贡献。, http://www.100md.com