精准医学：求索前行(1)
人类基因组测序技术的革新、生物医学分析技术的进步、大数据分析工具的出现是推动精准医学的三个重要因素。
2015年以来，精准医学，一个似乎突如其来的名词席卷了医疗界。一时间，“精准医学”成为各大论坛的沸点词汇，纷纷砸向了医院、政府、企业、媒体，如一场风暴瞬间吸引了资本界对于相关产业的竞相追逐。因此，2015年被业界称为精准医学元年，这也是其拨云见日、论证求索的一年。
究竟什么是精准医学？是新兴产业还是昙花一现的“热门词汇”？精准医学就是基因测序吗？它将给公众、医生、医院带来怎样的变化？给现今的医疗带来怎样的影响？众多疑问久久盘桓在行内外人士的脑海中，众多会议也场场论证分析着精准医学在中国的可行性。
好莱坞明星的“先发治病”
对于精准医学本身，各领域的专家有着不同的定义和理解。记者在采访中了解到，多数业内专家经常提起的一个例子就是好莱坞电影明星安吉丽娜·朱莉的“乳腺切除手术”。有业内人士指出，安吉丽娜的手术就是理解“精准医学”最著名的案例。当时该消息传出后引发网友热议，除了对“女神”的勇气表示佩服，许多人对“未患病”却进行手术的做法并不十分理解。
, 百拇医药
2013年5月14日，安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》上发表了一篇名为《我的医疗选择》的文章，详细解释了她做乳腺切除手术的原因。
她在文中提到，在和卵巢癌抗争了十年后，安吉丽娜·朱莉的母亲在56岁时因癌症而去世。作为家族高危人群，为了提早预防癌症，安吉丽娜·朱莉做了基因检测，结果显示，安吉丽娜·朱莉与她的母亲一样，是BRCA1突变基因携带者，患上乳腺癌和卵巢癌的概率分别是87%～50%，为规避这一风险，她选择了主动出击，直接切除了乳腺，将患乳腺癌的风险从87%降到5%。两年后，也就是2015年3月24日，朱莉又宣布，由于担心罹患卵巢癌，她已经切除了卵巢和输卵管，并于当天通过《纽约时报》公布了该消息。
这种先发制“病”的勇气和行为引起了人们的好奇：什么是基因检测？什么是精准医学？其实，按照美国国立卫生研究院(National Institutes ofHealth，简称NIH)的定义，“精准医学”是一个建立在了解个体基因、环境以及生活方式基础上的新兴疾病治疗和预防方法。
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如果说安吉丽娜·朱莉用自己“科幻”般的举动把“基因检测”带进了人们的视野，启蒙了人们对于“精准医学”的理解，那么2015年初美国总统奥巴马关于精准医学的阐释则引爆了全世界范围内对于精准医学的关注。美国启动“精准医学计划”
2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中宣布启动精准医学计划。计划在2016财年投入2.15亿美元，以个性化治疗引领医学新时代，奥巴马“精准医学计划”的第一步是希望招募100万名志愿者进行基因组测序。事实上，精准医学计划概念并非首次出现在奥巴马的国情咨文中，早在2011年11月，美国国家研究委员会(NRC)就提出了这一概念。
1月30日上午，奥巴马在白宫东厅宣布了精准医学计划的具体内容。据了解，该计划内容如下：
第一，启动“百万人基因组计划”(资助NIH 1.38亿美元)。首先要征集100万的志愿者并做好队列(cohort)及对照。建立与临床有关的“史无前例的大数据”，收集基因组数据与临床信息。
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第二，寻找引发癌症的遗传因素(资助NCI 78万美元)，即继续美国的已经开始的癌症基因组研究计划，即TCGA(The Cancer Genome Altas)计划。
第三，建立评估基因检测的新方法(资助FDA 1000万美元)，特别是对新一代测序技术的评估和审批通道，以及保护知识产权与有关版权的管理，以保证精准医学和相关创新的需求。
第四，制定一系列的相关标准和政策(资助ONC 500万美元)。从第一天开始，就要努力保护个人隐私和各种数据的安全。
第五，PPP(Public PrivatePartnership，公私合作)。“我邀请企业家和非营利组织来帮助我们”。
有业内人士概括，奥巴马PreciMed的五项具体内容可分为三部分：一是科学内容(百万美国人测序与癌症基因组)；二是政府功能的相应改变及法规标准的建立；三是公私合作，社会参与。
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现今要应对的疾病成千上万，但奥巴马仅举了三个例子，以欧裔中发病率最高的囊泡纤维化(CF，CysticFibrosis)作为单基因病或其他罕见病的例子，把糖尿病作为常见复杂疾病的例子，而把癌症列为“重中之重”，“(精准医学)使我们更加接近于治愈癌症”。
为了使演讲更具说服力，一位27岁的CF患者Bill Elder作为奥巴马夫人米歇尔的客人出席了咨文演说会。奥巴马在30日的讲话补充道：“Bill在20年前便被诊断为CF。几年前，FDA以“特别通道”批准了一种新的药物，能针对约4%CF患者的特定突变。Bill于2012年开始使用并立即见效。“这不仅是他个人生命的奇迹，也不只是一个个案，而是对所有其他人的鼓励”，“这是希望之精神(Spirjt of Hope)”，“这不是我们出生时便决定了的宿命，我们能够重新决定我们的生命”。
奥巴马还列举了一种白血病的例子：“在使用了一种新的针对一种特别的基因的靶药物，80%患者的血细胞恢复正常。”“我们将自身遗传密码与癌症进行‘配型’，并成为切实可行的标准，我们决定药物的剂量，将如同测量我们的体温一样方便——这就是精准医学给我们带来的希望。”“精准医学给了我们实现新的医学突破的前所未有的最好机会。”
基因检测真的如此容易吗？安吉丽娜·朱莉在她的公开信中曾经提到：根据世界卫生组织统计，单是乳腺癌每年造成45.8万人死亡，这些人大多数分布在中低收入国家。无论贫富和背景，不管她们在哪里，我们必须提高优先级以保证更多妇女能够得到基因检测和挽救生命的预防性治疗。针对BRCA1和BRCA2的基因测试费用在美国超过3000美金，这是无数女性现在无法得到这一检测的最大障碍。……我希望她们也能和我一样得到基因检测的机会，如果她们中有人也有罹患癌症的高风险，也能够知道自己拥有选择的机会。也许昂贵的费用曾是人们的顾虑之一。, http://www.100md.com(徐书贤)
2015年以来，精准医学，一个似乎突如其来的名词席卷了医疗界。一时间，“精准医学”成为各大论坛的沸点词汇，纷纷砸向了医院、政府、企业、媒体，如一场风暴瞬间吸引了资本界对于相关产业的竞相追逐。因此，2015年被业界称为精准医学元年，这也是其拨云见日、论证求索的一年。
究竟什么是精准医学？是新兴产业还是昙花一现的“热门词汇”？精准医学就是基因测序吗？它将给公众、医生、医院带来怎样的变化？给现今的医疗带来怎样的影响？众多疑问久久盘桓在行内外人士的脑海中，众多会议也场场论证分析着精准医学在中国的可行性。
好莱坞明星的“先发治病”
对于精准医学本身，各领域的专家有着不同的定义和理解。记者在采访中了解到，多数业内专家经常提起的一个例子就是好莱坞电影明星安吉丽娜·朱莉的“乳腺切除手术”。有业内人士指出，安吉丽娜的手术就是理解“精准医学”最著名的案例。当时该消息传出后引发网友热议，除了对“女神”的勇气表示佩服，许多人对“未患病”却进行手术的做法并不十分理解。
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2013年5月14日，安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》上发表了一篇名为《我的医疗选择》的文章，详细解释了她做乳腺切除手术的原因。
她在文中提到，在和卵巢癌抗争了十年后，安吉丽娜·朱莉的母亲在56岁时因癌症而去世。作为家族高危人群，为了提早预防癌症，安吉丽娜·朱莉做了基因检测，结果显示，安吉丽娜·朱莉与她的母亲一样，是BRCA1突变基因携带者，患上乳腺癌和卵巢癌的概率分别是87%～50%，为规避这一风险，她选择了主动出击，直接切除了乳腺，将患乳腺癌的风险从87%降到5%。两年后，也就是2015年3月24日，朱莉又宣布，由于担心罹患卵巢癌，她已经切除了卵巢和输卵管，并于当天通过《纽约时报》公布了该消息。
这种先发制“病”的勇气和行为引起了人们的好奇：什么是基因检测？什么是精准医学？其实，按照美国国立卫生研究院(National Institutes ofHealth，简称NIH)的定义，“精准医学”是一个建立在了解个体基因、环境以及生活方式基础上的新兴疾病治疗和预防方法。
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如果说安吉丽娜·朱莉用自己“科幻”般的举动把“基因检测”带进了人们的视野，启蒙了人们对于“精准医学”的理解，那么2015年初美国总统奥巴马关于精准医学的阐释则引爆了全世界范围内对于精准医学的关注。美国启动“精准医学计划”
2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中宣布启动精准医学计划。计划在2016财年投入2.15亿美元，以个性化治疗引领医学新时代，奥巴马“精准医学计划”的第一步是希望招募100万名志愿者进行基因组测序。事实上，精准医学计划概念并非首次出现在奥巴马的国情咨文中，早在2011年11月，美国国家研究委员会(NRC)就提出了这一概念。
1月30日上午，奥巴马在白宫东厅宣布了精准医学计划的具体内容。据了解，该计划内容如下：
第一，启动“百万人基因组计划”(资助NIH 1.38亿美元)。首先要征集100万的志愿者并做好队列(cohort)及对照。建立与临床有关的“史无前例的大数据”，收集基因组数据与临床信息。
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第二，寻找引发癌症的遗传因素(资助NCI 78万美元)，即继续美国的已经开始的癌症基因组研究计划，即TCGA(The Cancer Genome Altas)计划。
第三，建立评估基因检测的新方法(资助FDA 1000万美元)，特别是对新一代测序技术的评估和审批通道，以及保护知识产权与有关版权的管理，以保证精准医学和相关创新的需求。
第四，制定一系列的相关标准和政策(资助ONC 500万美元)。从第一天开始，就要努力保护个人隐私和各种数据的安全。
第五，PPP(Public PrivatePartnership，公私合作)。“我邀请企业家和非营利组织来帮助我们”。
有业内人士概括，奥巴马PreciMed的五项具体内容可分为三部分：一是科学内容(百万美国人测序与癌症基因组)；二是政府功能的相应改变及法规标准的建立；三是公私合作，社会参与。
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现今要应对的疾病成千上万，但奥巴马仅举了三个例子，以欧裔中发病率最高的囊泡纤维化(CF，CysticFibrosis)作为单基因病或其他罕见病的例子，把糖尿病作为常见复杂疾病的例子，而把癌症列为“重中之重”，“(精准医学)使我们更加接近于治愈癌症”。
为了使演讲更具说服力，一位27岁的CF患者Bill Elder作为奥巴马夫人米歇尔的客人出席了咨文演说会。奥巴马在30日的讲话补充道：“Bill在20年前便被诊断为CF。几年前，FDA以“特别通道”批准了一种新的药物，能针对约4%CF患者的特定突变。Bill于2012年开始使用并立即见效。“这不仅是他个人生命的奇迹，也不只是一个个案，而是对所有其他人的鼓励”，“这是希望之精神(Spirjt of Hope)”，“这不是我们出生时便决定了的宿命，我们能够重新决定我们的生命”。
奥巴马还列举了一种白血病的例子：“在使用了一种新的针对一种特别的基因的靶药物，80%患者的血细胞恢复正常。”“我们将自身遗传密码与癌症进行‘配型’，并成为切实可行的标准，我们决定药物的剂量，将如同测量我们的体温一样方便——这就是精准医学给我们带来的希望。”“精准医学给了我们实现新的医学突破的前所未有的最好机会。”
基因检测真的如此容易吗？安吉丽娜·朱莉在她的公开信中曾经提到：根据世界卫生组织统计，单是乳腺癌每年造成45.8万人死亡，这些人大多数分布在中低收入国家。无论贫富和背景，不管她们在哪里，我们必须提高优先级以保证更多妇女能够得到基因检测和挽救生命的预防性治疗。针对BRCA1和BRCA2的基因测试费用在美国超过3000美金，这是无数女性现在无法得到这一检测的最大障碍。……我希望她们也能和我一样得到基因检测的机会，如果她们中有人也有罹患癌症的高风险，也能够知道自己拥有选择的机会。也许昂贵的费用曾是人们的顾虑之一。, http://www.100md.com(徐书贤)