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各国实施的人类基因组分析计划(1)
http://www.100md.com 2016年5月1日 中国医院院长 2016年第5期
     大规模基因组测序和分析,为人类重大疾病预测、预防、诊断和治疗提供了依据,越来越多的国家纷纷启动了自己的基因组计划。

    1985年,美国科学家率先提出人类基因组计划,并于1990年正式启动。美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家都参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。

    2000年6月26日,六国科学家共同宣布,人类基因组草图的绘制工作已经完成。这场规模宏大、跨国跨学科的科学探索工程项目落幕后,各国也开始了自己的基因测序之路。

    大规模基因组测序和分析,为人类重大疾病预测、预防、诊断和治疗提供了依据。除了中美两国,越来越多的国家纷纷启动了自己的基因组计划。如英国、冰岛、加拿大、澳大利亚、日本、韩国、新加坡、泰国、科威特、卡塔尔、以色列、比利时、卢森堡和爱沙尼亚等国家也将公民健康与基因测序联系起来,开展了基因测序相关的计划。

, 百拇医药     英国

    2012年12月,英国首相卡梅伦提出“10万基因组计划”,并由GenomicsEngland负责实施,计划在2017年之后对英国国民健康服务中心(NationalHealthService)的10万名患者进行测序。

    该计划的目标是通过把疾病和精确的基因特征相关联,从而根据患者的个体需求提供精准治疗,最终刺激英国基因组学产业的发展。

    据悉,该项目将获得总值超过5亿英镑的组合投资,有望让英国成为癌症和罕见病遗传研究的全球领先者。

    2015年11月12日,英国政府全资控股的英格兰基因公司宣布和中国明码(上海)生物科技有限公司签署协议,由后者参与英国的“10万基因组计划”,提供基因组数据解析工具,帮助研究人员提高数据分析质量。

    冰岛
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    冰岛是首个对其公民实施大规模基因分析计划的国家。冰岛生物制药业的飞速发展与冰岛生物医学和基因研究不无关系。

    2015年3月,《自然·遗传学》杂志发表了四份由冰岛研究员们撰写的研究报告。他们在研究过程中,将2636名冰岛人的完整基因组进行了有序排列。这一研究成果对于罕见病的治疗具有重要的意义,因为它有利于缩短诊断周期并找到相应的致病基因,从而有利于人们进行正确有效的治疗。

    将那些挑选出的冰岛人的完整基因组进行有序排列之后,研究人员们参考另外10万人的基因组推测出了相应的研究结果,而那10万人的基因组,只有部分基因组是有序排列的,那些基因组与心脏病、肝病以及甲亢等疾病的产生有关。

    1998年,生物技术公司deCodeGenetics公司就首开先河绘制冰岛人的基因组图谱。尽管当时备受争议,被质疑研究图谱的科学价值,但该公司抵住外界压力,依然大胆开始尝试。
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    冰岛人口相对较少,而且处于隔离的地理环境,对研究基因遗传变异提供天然的研究基础。另外80%的冰岛家庭都存储有家族遗传谱系数据。这些鲜明特征有益于开展基因测序。而且冰岛的公共卫生服务记录可最早追溯到1915年。

    加拿大

    在2001年人类基因组测序草图基本完成后,加拿大预测个体基因组测序将出现爆发趋势。个体基因组测序,每个个体的疾病档案、生理和生物特征及个人遗传学特质将成为医学精准治疗的高价值信息。因此加拿大政府于2005年启动了个体基因组项目(PGP-Canada)。

    该项目将根据环境与遗传相互作用产生一系列生物学性状的基本原理,收集志愿者的基因组、环境和人类特质等数据信息,同时宣布研究结果将完全公开共享。

    另据消息称,加拿大科学家已经通过逐个关闭18 000个基因(占人类基因组的90%)发现,超过1500个核心基因是人类必需的。这一发现为达成生物医学研究的长期目标——精确定位基因组中每一个基因的作用奠定了基础。
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    澳大利亚

    澳大利亚计划花4年时间,学习英国打造本土十万基因组计划。通过测序罕见疾病和癌症患者的基因组,创建大规模澳大利亚国民基因数据库,推动相关药物的进一步研究和发展,构建一个基于基因组学的新医疗卫生服务系统。

    该项目的参与方有Garvan医学研究所、联邦政府以及其他研究机构,如澳大利亚最大的电讯公司Telslra,而Telstra公司已成立专门的健康部门。澳大利亚政府发言人Meredith Ross表示,相信此次项目能给政府、机构以及个人创造许多可能,共同创造一个澳大利亚的基因组学经济。

    韩国

    2015年11月底,韩国蔚山国家科学技术研究所(UNIST)宣布推出韩国万人基因组计划。据UNIST的说法,该计划将获得健康人群和免疫力低下人群的基因组测序数据;并用于研究韩国人群的遗传多样性;构建标准化的基因变异数据库,发现罕见基因突变;注释基因组数据;推动日益增长的基因组学市场。预计2016年,该项目将获得150万美元的启动资金,预计2019年完成。在未来几年时间里,计划获得2300万美元的资助。
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    该计划的领导者UNIST的Jong Bhak表示:“韩国人口老龄化现象正在加剧。为了能有效降低国民的医疗成本,防止传染病。需要大量基因组数据以及相关信息。提出基因组计划,就好比为未来生物医学革命埋下种子。”

    实际上,2014年2月19日,韩国政府宣布正式启动一项耗资5.4亿美元的后基因组计划,以推动新型基因组技术的发展和商业化。该计划包括绘制标准人类基因组图谱、发展本国的人类基因组分析技术,以及依托基因组的疾病诊断和治疗技术等五大目标。

    新加坡

    2000年6月,新加坡展开“新加坡基因组计划”,将致力研究疾病对白种人和亚洲人有何不同影响,以及选择最佳治疗方式。

    新加坡的基因组研究计划研究一些困扰着亚洲人的疾病导因,包括乳腺癌、肝癌、结肠癌、鼻咽癌等,以找出适合亚洲人的疗法和药物。即将展开五大方面的人类基因组研究。这五方面包括基因组研究、蛋白质组研究、生物功能、生物资讯和组织储存库。人类基因研究主要是改善人类的健康和生活素质,包括治疗和预防疾病,以延长人类寿命。, http://www.100md.com(徐书贤)
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