提升社会关注度，促进政府投入，鼓励临床研究，提高药品研发积极性，罕见病目录出台意义深远。

    2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布。包括白化病、肌萎缩侧索硬化、戈谢病、卡尔曼综合征、马凡综合征、法布雷病、血友病等121种疾病被收录其中。

    “目录出台，为罕见病研究团队规范罕见病管理、提高罕见病诊疗水平提供了重要指导和依据，也为进一步建设科研基础设施、收集数据、推动科研奠定了基础。”国家罕见病注册登记平台负责人表示。

    中国国家罕见病注册平台宣传图。

    罕见病诊疗的“国家意志”

    罕见病数据库及信息网站Orphanet统计数据表明，全世界约有7000余种罕见病，其中约80%为遗传性疾病，约50%在出生时或儿童期发病。在国内已整理出名录的269种罕见病中，较为常见的有24种，包括“渐冻人”“瓷娃娃”“企鹅人”“不食人间烟火的孩子”等大众较为熟知的疾病。而以上所有病症，目前可找到相应诊疗方法的仅占总数的5%。

    在今年2月28日举办的第11个国际罕见病日主题活动暨新药创制论坛上，北京协和医院副院长张抒扬告诉《中国医院院长》 ......