文/本刊记者 郭潇雅

    NGS panel技术提升了学科在遗传代谢性肝病方面的诊断识别能力，也为患者得到及时诊治提供了新的手段。

    17岁的小张因青春期第二性征不发育，生长迟滞，身材矮小，多年来辗转多家医院未得到诊治。在陆军军医大学西南医院(以下简称“西南医院”)，小张被确诊为慢性乙肝。在一次复诊时，西南医院感染病科门诊医师敏锐地发现小张存在肝大、脂肪肝、高尿酸血症、血糖偏低、肝脏多发占位等伴随症状和体征，通过完善的影像学检查、肝组织病理、基因测序等检查，明确了患者肝细胞内大量糖原沉积，确诊为肝糖原累积病(GSD)。

    GSD为单基因突变所致的遗传性肝病，有9个致病基因7个亚型，早期遗传筛查确定亚型至关重要。基因检测对于遗传代谢性肝病的快速筛查和亚型识别具有优势 ......