文/本刊记者 张晓利

    耗时6年的中国“NESTS 方案”，是新生儿筛查领域一大突破。

    近日，国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院(以下简称“北京儿童医院”)发布的“新巢计划”，引起了社会广泛关注。所谓“新巢计划”是基于高通量测序的新生儿单基因遗传病筛查方案(Newborn Screening with Targeted Sequencing，简称“NESTS方案”)的推广应用计划。

    作为国家儿童医学中心的产学研项目，引领着行业发展的趋势。据了解，NESTS方案是一个基于中国单基因遗传疾病谱的新生儿基因筛查一揽子方案，在2021年9月中国第三届服贸会上签约的成果转化项目。从覆盖面来讲，它囊括了465个导致严重的致残、致畸、致愚、致死4个“致”的疾病基因，不仅涵盖了现下流行的串联质谱筛查涉及的近50种遗传代谢病，还将不同地区的高发病种整合其中，几乎涵盖我国发布的121种第一批罕见病目录，共包含271种596个亚类的单基因病。

    从对新筛领域带来的新理念而言，“新巢计划”强调了几个关键词，例如“关口前移”，即将主要遗传性出生缺陷防控前移到新生儿出生后即开始；“追根溯源”，追溯到遗传性出生缺陷疾病的根源——基因变异；“四致疾病”，覆盖病种广，涉及导致我国人群严重的致残、致畸、致愚、致死的遗传病；“闭环管理”，强调筛查与儿科医疗体系和出生缺陷救助体系的深度融合，有效避免“筛而不诊、筛而不治”的局面，实现“四早”(早筛、早诊、早治、早防)的闭环管理。这些掷地有声的代表新生儿筛查和出生缺陷防控的新发展趋势的关键词，个个颇具分量。“新巢计划”可以说是中国新筛领域的一次里程碑式突破，有望改变中国未来的新筛局面。

    李巍北京儿童医院副院长

    首都医科大学附属北京儿童医院教授、博士生导师；现任北京儿童医院副院长、北京市儿科研究所副所长、国家儿童医学中心罕见病中心副主任；长期从事医学遗传学和基因组学、产前诊断以及遗传咨询工作，现担任中国医促会出生缺陷精准医学分会副主任委员兼秘书长，中国细胞生物学会常务理事、中国生物物理学会常务理事、中国遗传学会理事，中华医学会医学遗传学分会委员等职务。 ......