文/本刊记者 郭潇雅

    事实证明，“基因心超”显著提高了遗传性肥厚型心肌病诊断效率。

    肥厚型心肌病(简称为“HCM”)是最常见的心脏遗传性疾病，通常为常染色体显性遗传，HCM患者的心肌异常肥厚，影响心脏的各种功能，是青少年以及运动员猝死的最主要原因。据统计，HCM的患病率高达0.5%。

    临床上，通常使用心脏超声、心电图等检查方式来诊断HCM，但是这些检查仍然可能会遗漏部分患者，或误诊为其他疾病。此外，虽然HCM是一种遗传性疾病，但即使在家族中有人确诊为HCM，其他家族成员也不一定会受到影响，这也增加了诊断的复杂性。对于这个难以捉摸的“隐形敌人”，需要更先进、更精准的诊断技术。

    近日，复旦大学附属中山医院(以下简称“中山医院”)心超室舒先红教授团队在国际上首次提出“基因心超”的新概念，并创新性绘制了HCM的“基因心超”图谱，这一方案将显著提升诊断的准确性和效率。相关成果发表在国际权威心血管病学术期刊《European Heart Journal -Cardiovascular Imaging》上。

    调查显示 ......