陈祖聪 ，番云华 ，禹祖祥

    (德宏州医疗集团血液科，云南潞西 678400；2.德宏州医疗集团检验科，云南潞西 678400)

    海洋性贫血又称地中海贫血，是严重危害人类健康的遗传性溶血性贫血，因最早在地中海沿岸民族中发现故称为地中海贫血。它是一组常染色体不完全显性遗传性慢性溶血性贫血，是由于基因缺失或基因缺陷所致珠蛋白肽链合成缺如或不足，引起血红蛋白成分发生改变而导致的溶血性疾病[1]。按照肽链合成缺陷的不同，分为β海洋性贫血、α海洋性贫血、δ海洋性贫血、δβ海洋性贫血等不同类型，临床上以β和α海洋性贫血多见。海洋性贫血的发病不仅有明显的地域特点，它多发于地中海沿岸及东南亚沿海国家，我国的广东、广西为高发区，贵州、云南也有发现[2]。而且有较明显的民族特点，在国内以壮、苗、瑶、黎等少数民族多见[3]。德宏位于云南西南地区，居住多种少数民族，是我国海洋性贫血的高发区，以傣族多见。现通过4例先证者56例家系调查基因检测如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    4例先证者家族成员56例，男性32例 ......