中国南北方冠心病患者TM1418位C/T多态性研究及对比分析
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常国栋 喻卓 李晓文 河南省商丘市第一人民医院心内科;昆明医学院第一附属医院心脏内科;郑州大学医学院遗传教研室;
【摘要】目的:研究我国南北方冠心病患者血栓调节蛋白(TM)基因1418位C/T多态性是否存在差异及其与冠心病发病的关系。方法:应用突变特异性扩增系统(ARMS)技术检测71例云南昆明冠心病患者和100例河南郑州冠心病患者的TM基因1418位C/T多态性。结果:TM基因1418位T/T、T/C型及C/C型频率在南方冠心病组中分别为11.27%、61.97%、26.76%,北方冠心病组分别为10.00%、37.00%、53.00%。北方冠心病组TM基因1418位CC型明显高于南方冠心病组(P0.05)。C等位基因频率在南方与北方冠心病组中分别为57.75%和71.50%,C等位基因频率北方明显高于南方(P0.05)。结论:血栓调节蛋白(TM)基因1418位C/T多态性与北方冠心病发病密切相关,TM基因1418位点突变产生的C/C纯合子可能是引起北方冠心病的一个重要的遗传危险因素。
【关键词】 多态现象 ARMS法 血栓调节蛋白 冠心病
【分类号】R541.4
血栓调节蛋白(TM)是位于血管内皮细胞表面的蛋白质[1]可与凝血酶结合,通过抑制凝血酶活性而发挥直接抗凝作用,因而血栓调节蛋白具有强大的抗凝功能。自1982年Esmon NL[2]首次从兔肺中分离纯化以来,人们发现TM广泛分布于动脉﹑静脉﹑毛细血管及淋巴管的内皮内[3]。TM基因1418位
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采用SPSS 11.O统计软件包进行数据分析。统计检验水平为双侧0.05。基因频率采用基因计算方法，两组间比较采用卡方检验。
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