遗传因素在2型糖尿病发病中的作用及其一般遗传模式(1)
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[摘要] 目的 探讨遗传因素在2型糖尿病发生中的作用及其一般遗传模式。 方法 对18个2型糖尿病先证者进行家系糖尿病流行病学调查，遗传度估算用Falconer回归法，一般遗传模式用Penrose′s法进行计算，多基因遗传模式确认用江三多阈值模型理论推算公式进行计算。 结果 2型糖尿病先证者一级亲属中患2型糖尿病者为13例，占一级亲属总人数的7.83%，高于一般人群中2型糖尿病的发病率；2型糖尿病的遗传模式可能为多基因遗传；2型糖尿病先证者一级亲属的实际发病率为7.83%，与理论发病率接近。 结论 2型糖尿病具有多基因遗传疾病的特征，具有一定的遗传倾向性，其遗传方式尚需进一步的探讨。
[关键词] 遗传因素；2型糖尿病；遗传模式；作用
[中图分类号] R587.1 [文献标识码] C [文章编号] 1674-4721(2012)03(c)-0180-02
Affects on type 2 diabete and general genetic model of genetic factors
LUO Wei LI Xuejun
Medical College of Yiyang City in Hunan Province, Yiyang 413000, China
[Abstract] Objective To study the affects on type 2 diabetes and general genetic model of genetic factors. Methods Carried out pedigree diabete epidemiology study on 18 probands with type 2 diabetes. The heritability was estimated by Falconer regression method, the general genetic model was calculated using Penrose′s method, and the genetic polygenic mode confirmation was calculted via the projection formula of Jian Sanduo′s Threshold Model Theory. Results It found 13 cases first-degree relatives of type 2 diabete probands suffering from type 2 diabete, accounting for 7.83% of the total number of first-degree relatives, higher than the morbidity of that of general population; the genetic model of type 2 diabete might be polygenic inheritance; the actual morbidity of first-degree relatives of probands with type 2 diabetes was 7.83%, which was close to the theoretical incidence. Conclusion Type 2 diabete has the characteristics of polygenic genetic diseases and shall be with a certain genetic tendency. Its mode of inheritance needs to be further investigated.
[Key wrds] Genetic Factors; Type 2 Diabete; Genetic Model; Role
2型糖尿病(T2DM)是遗传异质性疾病，从遗传模式上讲可分为单基因遗传性糖尿痛和多基因遗传性糖尿病[1]。2型糖尿病的遗传倾向性非常明显，但这种遗传易感性必须通过环境因素的作用才能导致个体发病。目前不同学者对2型糖尿病的遗传度的研究结果差异很大，通过文献很难得出本市遗传因素对2型糖尿病发病的影响，笔者对本市18个2型糖尿病家系进行遗传学研究，以分析本市遗传因素在2型糖尿病发生中的作用及其一般遗传模式，现总结报道如下：
1 资料与方法
1.1 一般资料
先证者：2010年2月～2011年2月在本校附属医院门诊确诊为2型糖尿病的患者18例，其中，男性8例，女性10例，年龄45～62岁，平均(53.4±13.4)岁。一级亲属：先证者的父母、兄弟姐妹、子女。
1.2 纳入排除标准
所有患者均符合1999年WHO推荐的糖尿病诊断标准中2型糖尿病的诊断；均为本市常住人口；排除合并有其他内分泌系统疾病的病例。
1.3 调查内容
按全国糖尿病流行病学调查方案，对所有先证者及一级亲属进行流行病学调查，包括性别、年龄、体力活动、嗜好、病史、糖尿病家族史、饮食因素、女性生产巨大胎儿史、以及2型糖尿病确诊年龄、诊断依据、并发症及治疗情况等 ......
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