广西地中海贫血防治工作亟需国家支持
广西是地中海贫血高发区，调查显示，广西人群中地中海贫血基因携带率为20%，远远高于有关省份及港台地区(广东11.6%、香港8.4%、台湾5.5%、四川4.1%、江西2.7%)，在壮族聚居地更为高发，如南宁、百色、崇左等壮族人口聚集地区地中海贫血携带率高达26%左右，壮族中地中海贫血儿也最多，是广西危害最大的遗传性疾病。今年全国“两会”上，全国政协委员、广西医科大学副校长夏宁呼吁对广西地中海贫血防治干预工作加大扶持力度。她指出，对于像广西这样的少数民族和欠发达地区的人民群众，重型地中海贫血患儿会给家庭和社会造成极大的损失，其出生缺陷、人口质量负荷对建立小康社会有很大的负面影响，已成为影响社会发展、经济建设和民生改善等的重大问题。
防治地中海贫血可带来“双效益”
据夏宁委员介绍，地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺陷导致珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，以α和β地中海贫血最常见。重型α地中海贫血胎儿常于妊娠晚期死亡，同时给孕妇带来妊娠高血压综合征、产后大出血等严重后果。重型β地中海贫血病人于生后3~6个月出现慢性进行性贫血，肝脾肿大，以及心力衰竭等合并症，需终生依赖输血及除铁治疗。按规范方案治疗，一例1岁左右的重型地中海贫血患儿平均一年的输血和除铁治疗费用约5万元,而随着患儿体重增加，治疗费用也会增多，规范的终生治疗费用高达数百万元以上。如果不能规范治疗，死亡率极高。而且，当夫妻双方都是基因携带者时，有1/4的机会生育重型地中海贫血患儿。
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因此，地中海贫血防治工作的广泛实施，将可以避免重型地中海贫血患儿出生，减少出生缺陷，从而减轻家庭和社会负担，提高人口素质，促进社会和谐发展，带来巨大的社会效益和经济效益，也可为在少数民族地区推进新医疗服务和改善民生做出重要贡献。
夏宁委员介绍说，通过产前诊断和选择性流产避免重型患儿出生，是目前国际上公认的防治地中海贫血的首要措施。这种通过大规模人群筛查和产前诊断计划来控制重大遗传性疾病发生的医疗实践，在我国卫生行业尚处于起步阶段，它的成功实践将带动相关的医疗新服务行业发展，也可为我国当代医药卫生行业的体制改革增加新的重要内容。以降低重型患儿出生率为目标的防控计划已在地中海贫血高发国家取得了成功的经验，如意大利、希腊、塞浦路斯和新加坡等国家，目前重型地中海贫血患儿出生率已降至1%~2%，其社会效益巨大。
另据夏宁委员介绍，妇幼卫生监测显示：2009年广西出生婴儿75.8万多人，发生重型α和β地贫患儿约3500人；此外，地中海贫血尚未纳入大病统筹和医保，因病致残、致贫等现象较普遍。
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广西对地中海贫血干预需求缺口巨大
“在广西实施地中海贫血干预措施，筛查携带者，对高危夫妇进行产前诊断，避免重型患儿出生，以减少出生缺陷，减轻家庭和社会负担，非常必要且紧迫。”夏宁委员算了一笔账：依据地中海贫血发生率，年出生人数(2009年)等计算需要得出要进行筛查的妊娠人数、胎儿产前诊断例数等。南宁市、柳州市、桂林市和百色市的年出生人口共254021人，需筛查的夫妇为127010对/年，产前诊断2310例/年。预计每年可避免577例重型患儿出生，3年即为1732例。
“但目前广西能开展地中海贫血干预的医疗单位仍然很少，仅有5家医疗单位可以实施，而基层防治网络尚不健全，尤其是边远和农村地区，远远满足不了地中海贫血防治的需求。”夏宁委员强调，虽然自治区党委和政府高度重视地中海贫血防治工作，出台并实施了《广西壮族自治区地中海贫血防治计划》，不断提高防治水平；开展产前筛查，提高新生儿出生质量；加大宣传力度，普及地贫知识等方面取得了显著成绩，但要达到控制和切实有效降低出生缺陷，提高人口质量，有效减轻家庭和社会经济负担，圆满完成《广西壮族自治区地中海贫血防治计划》还需国家给予大力支持。
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对此，夏宁委员建议：在“十二五”国家科技支撑计划、“973”和“863”计划等有关科技计划中，对广西地中海贫血防治相关项目给予倾斜支持，研发、推广先进适用的技术，为广西地中海贫血防治提供强有力的技术支撑。国家有关部委指导广西建设地中海贫血防治研究国家级重点实验室，加大对广西地中海贫血防治自主创新能力建设的有关政策和资金扶持。国家有关部委引荐国内外慈善基金、知名专家学者参与广西地中海贫血防治科技基础条件平台、创新体系建设及重大科技项目实施，共同建立筛查、基因诊断、产前基因诊断及防治干预技术服务体系，联合建设防治干预技术转化、技术培训及人才培养基地，促进适宜技术在边远贫困农村地区、山区的应用推广。国家有关部委组织国内外专家学者到广西指导防治工作，推进区域或国际间交流及实质合作，特别是重大关键技术的联合攻关与适宜技术在边远贫困农村地区、山区的推广示范。, http://www.100md.com(王霞)
防治地中海贫血可带来“双效益”
据夏宁委员介绍，地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺陷导致珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，以α和β地中海贫血最常见。重型α地中海贫血胎儿常于妊娠晚期死亡，同时给孕妇带来妊娠高血压综合征、产后大出血等严重后果。重型β地中海贫血病人于生后3~6个月出现慢性进行性贫血，肝脾肿大，以及心力衰竭等合并症，需终生依赖输血及除铁治疗。按规范方案治疗，一例1岁左右的重型地中海贫血患儿平均一年的输血和除铁治疗费用约5万元,而随着患儿体重增加，治疗费用也会增多，规范的终生治疗费用高达数百万元以上。如果不能规范治疗，死亡率极高。而且，当夫妻双方都是基因携带者时，有1/4的机会生育重型地中海贫血患儿。
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因此，地中海贫血防治工作的广泛实施，将可以避免重型地中海贫血患儿出生，减少出生缺陷，从而减轻家庭和社会负担，提高人口素质，促进社会和谐发展，带来巨大的社会效益和经济效益，也可为在少数民族地区推进新医疗服务和改善民生做出重要贡献。
夏宁委员介绍说，通过产前诊断和选择性流产避免重型患儿出生，是目前国际上公认的防治地中海贫血的首要措施。这种通过大规模人群筛查和产前诊断计划来控制重大遗传性疾病发生的医疗实践，在我国卫生行业尚处于起步阶段，它的成功实践将带动相关的医疗新服务行业发展，也可为我国当代医药卫生行业的体制改革增加新的重要内容。以降低重型患儿出生率为目标的防控计划已在地中海贫血高发国家取得了成功的经验，如意大利、希腊、塞浦路斯和新加坡等国家，目前重型地中海贫血患儿出生率已降至1%~2%，其社会效益巨大。
另据夏宁委员介绍，妇幼卫生监测显示：2009年广西出生婴儿75.8万多人，发生重型α和β地贫患儿约3500人；此外，地中海贫血尚未纳入大病统筹和医保，因病致残、致贫等现象较普遍。
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广西对地中海贫血干预需求缺口巨大
“在广西实施地中海贫血干预措施，筛查携带者，对高危夫妇进行产前诊断，避免重型患儿出生，以减少出生缺陷，减轻家庭和社会负担，非常必要且紧迫。”夏宁委员算了一笔账：依据地中海贫血发生率，年出生人数(2009年)等计算需要得出要进行筛查的妊娠人数、胎儿产前诊断例数等。南宁市、柳州市、桂林市和百色市的年出生人口共254021人，需筛查的夫妇为127010对/年，产前诊断2310例/年。预计每年可避免577例重型患儿出生，3年即为1732例。
“但目前广西能开展地中海贫血干预的医疗单位仍然很少，仅有5家医疗单位可以实施，而基层防治网络尚不健全，尤其是边远和农村地区，远远满足不了地中海贫血防治的需求。”夏宁委员强调，虽然自治区党委和政府高度重视地中海贫血防治工作，出台并实施了《广西壮族自治区地中海贫血防治计划》，不断提高防治水平；开展产前筛查，提高新生儿出生质量；加大宣传力度，普及地贫知识等方面取得了显著成绩，但要达到控制和切实有效降低出生缺陷，提高人口质量，有效减轻家庭和社会经济负担，圆满完成《广西壮族自治区地中海贫血防治计划》还需国家给予大力支持。
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对此，夏宁委员建议：在“十二五”国家科技支撑计划、“973”和“863”计划等有关科技计划中，对广西地中海贫血防治相关项目给予倾斜支持，研发、推广先进适用的技术，为广西地中海贫血防治提供强有力的技术支撑。国家有关部委指导广西建设地中海贫血防治研究国家级重点实验室，加大对广西地中海贫血防治自主创新能力建设的有关政策和资金扶持。国家有关部委引荐国内外慈善基金、知名专家学者参与广西地中海贫血防治科技基础条件平台、创新体系建设及重大科技项目实施，共同建立筛查、基因诊断、产前基因诊断及防治干预技术服务体系，联合建设防治干预技术转化、技术培训及人才培养基地，促进适宜技术在边远贫困农村地区、山区的应用推广。国家有关部委组织国内外专家学者到广西指导防治工作，推进区域或国际间交流及实质合作，特别是重大关键技术的联合攻关与适宜技术在边远贫困农村地区、山区的推广示范。, http://www.100md.com(王霞)