Kartagener综合征1例
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[关键词] 鼻窦炎-支气管扩张-内脏转位综合征；诊断；病因；治疗；预后
[中图分类号] R562.2 [文献标识码] B [文章编号] 1674-4721(2012)04(a)-0162-02
Kartagener综合征又称鼻窦炎-支气管扩张-内脏转位综合征，由于全身纤毛先天性结构和功能异常，纤毛运动不良和清除功能障碍，引起黏液分泌物和细菌的潴留，导致持续或反复感染，形成支气管扩张、鼻窦炎或鼻息肉。且由于纤毛结构异常，在胚胎时期内脏的定向旋可转变为随机旋转，可导致内脏部分或完全转位。现将本院收治Kartagener综合征1例报道如下：
1 临床资料
患者，女，37岁，2009年3月11日因鼻塞、流涕伴头痛6年求诊并入院。患者于6年前无明显诱因出现鼻塞、流涕，鼻塞呈持续性、渐进性加重，涕有时为脓涕，有时为清水样涕，量较多，可擤出。头痛为左侧闷胀痛，无明显时间规律。一直未治。1个月前行鼻CT检查，诊为“鼻息肉，鼻窦炎”，今为手术而入院。追问既往史眼睛有近视病史。平素体质较差。自出生至今反复出现咳嗽、咳痰、时有痰中带血及发热等肺部感染症状，抗感染治疗有效，但易复发。21年前因右肺下叶不张行右肺下叶切除术；妊娠3次，自然流产1次，14年前行剖宫产手术，产1子，体健无异常；8年前行宫外孕手术；支气管扩张病史8年；听力下降5年。询问家族史，患者父母为两姨兄妹，为近亲结婚。患者妹妹亦有支气管扩张疾病，其弟智力较差，弟、妹无内脏反位。查体：一般状态差，气短懒言，形体消瘦，面色晦暗，口唇略发绀，左下肺可闻及湿啰音，心尖搏动位于右锁骨中线第5肋间，心音正常，无病理性杂音，肝脾未触及，无杵状指(趾)。专科检查：双眼视力4.6；双侧鼓膜内陷；双侧鼻腔阻塞不通，左侧为重，双侧鼻黏膜水肿，左侧鼻腔满布灰白色半透明荔枝肉样肿物，已突向鼻前庭，触之较韧，不易出血，表面有脓性分泌物附着，右侧下甲肥厚，中鼻道内可见灰白色半透明荔枝肉样肿物，亦有较多脓性分泌物附着，鼻窦区无压痛。嗅觉明显减退。辅助检查：纯音测听示双耳传导性聋，声导抗示双耳鼓室B型曲线。鼻窦CT冠状位扫描示双上颌窦、筛窦、额窦低密度影，左侧鼻腔及右侧中鼻道内见低密度影，见图1。胸部正位X线片示右位心、右侧胸膜粘连、左下肺纹理紊乱，见图2。腹部B超示肝脏位于左季肋区，脾脏位于右季肋区。心电图示右心室大，频发房性期前收缩，ST-T段改变。心脏彩超示镜像右位心，心内结构及彩色多普勒未见异常。肺功能检查示重度混合性通气功能障碍。血钾3.76 mmol/L。确诊为Kartagener综合征。行内镜下鼻息肉切除、窦口开放术，术后给予抗感染、祛痰、鼻腔冲洗及鼻内糖皮质激素、黏液促排剂等治疗，1周后鼻塞、流涕、头痛等症状消失出院，于出院后10、20、30 d复查见鼻息肉无复发，窦口无阻塞，鼻黏膜基本上皮化，但仍有轻度水肿。目前患者仍在随访中。
2 讨论
Kartagener综合征又称鼻窦炎-支气管扩张-内脏转位综合征。目前多认为是原发性纤毛运动障碍的一个亚型，由于全身纤毛先天性结构和功能异常，导致纤毛运动不良和清除功能障碍，从而引起黏液分泌物和细菌的潴留，导致持续或反复感染，形成支气管扩张、鼻窦炎或鼻息肉。而且由于纤毛结构异常，在胚胎时期某些上皮组织的纤毛失去正常摆动功能，内脏的定向旋转变为随机旋转，可导致内脏部分或完全转位。在1904年Siewert最早报道了1例具有慢性鼻窦炎、支气管扩张、内脏转位三联征的21岁男性患者，1933年Kartagener报道4例伴有内脏转位的支气管扩张患者同时有鼻息肉，归纳出以上三联征，其中右位心是本病必备体征，并首次提出这个临床三联征是特殊的先天性综合征，此后即被命名为Kartagener综合征。如只具备内脏转位和支气管扩张则为不全性Kartagener综合征。1975年Comner首次提出此综合征的发病机制是纤毛运动障碍。1981年，Rossman CM等[1]应用纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia，PCD)命名。Kartagener综合征临床罕见，属于先天性常染色体隐性遗传性疾病，外显率不全，在血缘关系家族结婚人群中有20%～30%的高发生率，具有家族遗传倾向，患者父母多有近亲结婚史。总体发病率约为1/40 000，一般发病年龄为10～29岁，95%的病例在15岁前发病，男女发病率无明显差别[2-5]。本例患者心脏、胃肠、肝、脾等完全转位，伴有支气管扩张和鼻窦炎、鼻息肉，分泌性中耳炎，同时患有异位妊娠，为典型的Kartagener综合征。鼻窦炎可表现为额窦或筛窦的先天性缺如或发育低下、息肉或单纯鼻窦炎。咳嗽、咳痰和咯血易误诊为慢性支气管炎、慢性肺炎、肺结核和哮喘。常见体征为发绀和杵状指。Kartagener综合征临床表现为反复的咳嗽、咳痰、咯血、鼻塞、流涕、头昏头痛等。鼻部X线片或CT扫描示鼻窦密度增高、额窦发育不良等征象；胸片示双侧肺纹理增粗、模糊，可有卷发样改变，并可显示右位心或其他内脏移位[6-7]。本病可同时伴有先天性心脏病、脑积水、腭裂、肛门闭锁、尿道下裂、智力低下、听力减退、嗅觉缺损、近视、小眼球、膜状瞳孔、先天性白内障、无精子、异位妊娠、不孕症等[8]。Kartagener综合征中支气管扩张的治疗主要是抗感染，促进分泌物排出、改善纤毛功能；鼻窦炎的治疗主要是鼻内使用糖皮质激素，根据分泌物培养结果选择敏感抗生素，局部可行0.9%氯化钠溶液、抗生素类药物冲洗；合并过敏性鼻炎可使用抗组胺药。保守治疗无效或伴有严重鼻息肉者可采取鼻内镜手术治疗，对鼻窦炎的有效治疗可能减轻支气管、肺疾病的进展。局限性支气管扩张可考虑手术行肺叶肺段切除。本病预后尚好，但反复感染可使病情加重，损害肺功能，引起呼吸功能不全、肺源性心脏病等。应提高本症的早期诊断率，并早期治疗控制感染，延缓肺部结构的改变，预防支气管扩张的发展，改善肺功能及预后。
[参考文献]
[1] Rossman CM，Newhouse MT. Primary ciliary dyskinesia：evaluation and management[J]. Pediatr Pulmonol，1988，5：36-50.
[2] Hulka GF. Head and neck manifestations of cystic fibrosis and ciliary dyskinesia[J]. Otolaryngol Clin North Am，2000，33：1333-1341.
[3] Berdon WE，Willi U. Situs inversus，bronchiectasis and sinusitis and its relation to immotile cilia：history of the diseases and their discoverers-Manes Kartagener and Bjorn Afzelius[J] ......
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