伴锥体系损伤的Fahr病1例
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[关键词] Fahr病；锥体系损伤；诊断；治疗
[中图分类号] R743 [文献标识码] B [文章编号] 1674-4721(2012)04(a)-0166-02
Fahr病即家族性基底节钙化(familial basal ganglia calcification，FCBG)，少数为散发病例，首先由Bamberger在1855年提出。随后Fahr在1930年报告了l例对称性基底节钙化患者并对该病进行了描述，后来将该病称为Fahr病。Fahr病是特发性的基底节及基底节外区域钙化所引起的神经、精神和认知障碍的一种临床罕见中枢神经系统遗传病，也可散发[1]。Fahr病患者临床症状多样，多数以癫痫样抽搐、锥体外系或精神障碍而就诊。本例患者有继发性癫痫病史，并伴有锥体系统损害及精神障碍，临床上椎体系损害的病例报告较少见。下面就此病例报道如下：
1 临床资料
患者，女，36岁，2010年3月因“左侧肢体活动障碍伴精神异常10天”入院。患者10 d前无明显诱因出现左侧肢体活动障碍并逐渐出现言语错乱，躁动不安，打人。患者既往有9年的癫痫病病史，共发作过4次，发作形式为强直阵挛发作，发作时伴意识丧失，颜面青紫，每次发作时间大约持续2~10 min不等，未规范治疗，间断服用卡马西平抗癫痫治疗。无家族遗传病史及类似病史。入院体查：发育正常，营养中等，意识模糊，躁动不安，言语错乱，自知力、计算力、记忆力、幻觉妄想无法查。可疑强笑面容。颈软。甲状腺不大。左侧鼻唇沟稍变浅，左侧肢体肌力4级，右侧肢体肌力5级。四肢肌张力正常。四肢腱反射稍活跃。深浅感觉无法查。掌颏反射阳性。左侧病理征(+)。步态无法查。辅助检查：头部CT平扫示双侧顶枕区，双侧颞叶，双侧基底节、侧脑室旁点状及片状钙化灶，脑萎缩。甲功三项T3、T4、TSH均正常。甲状旁腺素激素检查：5.6 pmol/L。血清钙2.5 mmol/L，血清磷1.3 mmol/L。风湿全套正常。CRP：3.61 mg/dl。ESR：30 mm/h。腰椎穿刺压力140 mm H2O。脑脊液常规：潘迪氏试验弱阳性，白细胞数20×106/L，细胞总数150×106/L。脑脊液生化正常。脑脊液寄生虫全套均为阴性。脑电图：中度异常脑电图。脑血管造影(DSA)：左侧椎动脉V5起始段轻度狭窄，多为动脉硬化所致。心电图：正常。腹部B超：肝脏光点增粗。根据患者临床症状及辅助检查结果，经科室讨论诊断为Fahr病。入院后予以喹硫平控制精神症状、胞磷胆碱护脑、前列地尔改善循环等对症支持治疗后患者症状好转后出院。
2 讨论
Fahr(FD)病又称原发性基底节钙化或家族性特发性脑血管亚铁钙沉着症，其病理过程为酸性黏多糖组成的嗜酸性物质和脂质在广泛对称的终末小动脉和静脉周围沉积，钙盐在此基础上沉着而成。Fahr病临床症状的就是由于钙盐严重沉着，小血管阻塞使基底神经元缺血后造成梗死而引起神经、精神和认知障碍的一种罕见中枢神经系统疾病，临床症状的产生因神经元损害的程度和受累部位不同可有癫痫样抽搐发作、智能障碍、锥体系受损、共济失调、帕金森综合征、舞蹈样动作、肌强直、手足徐动及精神障碍等不同表现。Uygur GA等[2]研究发现Fahr病患者的两侧基底节及双侧大脑皮质的局部脑血流量明显减少。随着年龄的增加，钙化斑块逐年增加，神经元缺血损伤进一步加重，患者症状也会逐渐加重。Fahr病为家族遗传性疾病，也有散发病例，通常认为是常染色体隐性遗传致病。1971年Moskowitz MA等拟定了Fahr病的诊断标准[3-4]：(1)头部CT或MRI有对称性双侧基底节钙化；(2)无假性甲状旁腺功能减退症的临床表现；(3)血清钙、磷在正常范围；(4)肾小管对甲状旁腺素反应功能正常；(5)无感染、中毒和其他疾病等原因；(6)可有家族史，也可无家族史。本病例基本上与上述诊断标准一致，诊断明确。
本病例患者无明显的家族史，考虑为散发。在临床上Fahr病需要与内分泌及代谢异常、感染炎症、寄生虫病、血管病变等原因引起的颅内病理性钙化灶相鉴别。最常见的是需要与甲状旁腺功能减退做鉴别，但Fahr病患者不会出现甲状旁腺功能低下、钙磷代谢障碍。感染炎症、寄生虫等需要行腰椎穿刺完善脑脊液常规、三大染色、生化、脑脊液寄生虫全套、脑脊液培养等排除。若不能排除因颅内血管动静脉畸形等原因引起的钙化灶，可完善血管造影检查。结节性硬化患者的颅内钙化灶表现为室管膜下多发性小结节状钙化影，并且其典型的临床表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智力低下。而线粒体脑肌病则为儿童及青少年多见，主要表现为高乳酸血症、癫痫、卒中样发作及亚急性脑功能障碍[5]。
Fahr病的临床表现及首发症状也是多种多样的，但患者影像学有共同的表现即双侧基底核对称性钙化灶，并伴有脑内广泛分布的钙化灶，钙化灶随病程进展及年龄增加逐渐增大，其好发部位主要在在苍白球、尾状核、壳核、丘脑、额顶叶脑回底部、齿状核、小脑皮质、脑干中央部及侧脑室周围，亦见于内囊及侧脑室旁等[6]。因此影像学对于Fahr病的诊断有着重要的意义。脑组织钙化灶活检可见神经元缺失和大量低星形胶质细胞增生，晚期部分脑实质基本完全钙化并被神经胶质替代。因为钙化灶含氢量较少，所以在MRI上多数钙化灶TIWl、T2WI均呈低信号，少数T2WI也可呈等信号或者高信号，增强后钙化灶周围可见有斑片状、条状轻度强化，可能与钙化区内的胶质增生或者结合水的含量有关[7]。头部CT对头部钙化灶的准确性优于MRI，因此头部CT是Fahr病诊断的重要辅助手段和诊断依据。
临床上遇到难以解释的临床表现如锥体外系病变表现、痫性发作或精神异常等，头颅影像学检查如发现多发对称性的钙化灶时，需要考虑Fahr病可能，及时完善血钙、血磷、甲状旁腺素水平，避免延误诊治。Fahr病目前尚无根治的方法，主要采取改善脑循环及对症处理[8]。可以使用抗精神药物控制精神症状，痫性发作的患者要积极抗癫痫治疗，锥体外系症状可用美多巴、安坦等，痴呆的患者可给与神经营养等方法对症治疗。也有学者提出，将螯合物如青霉胺、抗氧化剂和钙拮抗剂联用，可以改善Fahr病患者症状，但其疗效尚未证实[9]。
[参考文献]
[1] Benke T，Karner E，Seppi K，et al. Subacute dementia and imaging correlates in a case of Fahr's disease[J]. J Neurol Neurosurg Psychiatry，2004， 75(8)：1163-1165.
[2] Uygur GA，Liu Y，Hellman RS，et al. Evaluation of regional cerebral blood flow in massive intracerebralcalcifications[J]. J Nucl Med，1995， 36(4)：610-612.
[3] Moskowitz MA，Winickoff RN，Heinz ER. Familial calcification of the basal ganglions：a metabolic and genetic study[J] ......
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