贵港市150422例新生儿疾病筛查结果分析
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黄世荣 叶小丽 梁景欣 广西壮族自治区贵港市妇幼保健院;
【摘要】目的了解贵港市新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)、苯丙酮尿症(PKU)的筛查率及发病率。方法 CH筛查指标为血促甲状腺素(TSH),实验方法用时间分辨荧光免疫分析法;PKU筛查指标为血苯丙氨酸(Phe),实验方法用荧光测定法。结果 CH、PKU的筛查率为47.97%;CH发病率为0.246‰;能随访的PKU筛查阳性的新生儿确诊为0例。结论加强新生儿疾病筛查的宣传和推广,提高筛查率具有重要意义。开展新生儿疾病筛查,加强筛查阳性新生儿的转诊和随访,可早发现CH及PKU,是提高出生人口素质的重要措施。
【关键词】 新生儿疾病筛查 新生儿先天性甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 分析
【基金】广西壮族自治区贵港市2009年科学与技术开发计划项目科技攻关类(合同编号为贵科攻0914005)
【分类号】R722.1
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查,提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。通过筛查,及时对阳性患儿在其临床症状出现之前给予诊断和治疗,从而预防智力低下及其他严重后果的发生。先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)
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[摘要] 目的 了解贵港市新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)、苯丙酮尿症(PKU)的筛查率及发病率。 方法 CH筛查指标为血促甲状腺素(TSH)，实验方法用时间分辨荧光免疫分析法；PKU筛查指标为血苯丙氨酸(Phe)，实验方法用荧光测定法。 结果 CH、PKU的筛查率为47.97%；CH发病率为0.246‰；能随访的PKU筛查阳性的新生儿确诊为0例。结论 加强新生儿疾病筛查的宣传和推广，提高筛查率具有重要意义。开展新生儿疾病筛查，加强筛查阳性新生儿的转诊和随访，可早发现CH及PKU，是提高出生人口素质的重要措施。
[关键词] 新生儿疾病筛查；新生儿先天性甲状腺功能低下；苯丙酮尿症；分析
[中图分类号] R174+.1 [文献标识码] C [文章编号] 1674-4721(2012)06(b)-0147-02
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