[摘要] 目的 明确胆固醇酯转运蛋白(CEPT)基因在中国人种有影响CEPT活性、血清HDL水平的3个单核苷酸多态(SNP，rs708272、rs5882、rs2303790)与中国东北地区人群散发性阿尔茨海默病(sporadic alzheimer''s disease，SAD)发病的关系。 方法 184例来自中国东北地区无AD家族史的AD患者组成SAD组，205名性别、年龄匹配的健康老年人组成对照组。PCR扩增包含前述位点的基因片段，应用基因测序方法检测这些SNP，并分析两组间分布的差别。 结果 SAD组的rs2303790G碱基及AG基因型频率低于对照组(二者P = 0.015及P = 0.001)；用ApoEε4分层后，发现有ApoEε4的SAD组rs2303790G碱基、AG基因型频率低于对照组。而无ApoEε4的分组中，rs2303790G碱基、AG基因型频率在两组间无差异。 结论 rs2303790G碱基、AG基因型可能在SAD的发病中具有保护作用，这种保护作用只在拥有ApoEε4等位基因的人群中存在。

    [关键词] 单核苷酸多态；基因测序；胆固醇酯转运蛋白；阿尔茨海默病

    [中图分类号] R74 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721(2012)06(c)-0005-04阿尔茨海默病(alzheimer''s disease ......