1320对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析(2)
 |
| 第1页 |
参见附件。
在倒位中以9号染色体倒位最为常见[7]，本研究的所有患者均为臂间倒位，共检出27例，其中9 号倒位19例，占异常核型的17.8%。Demirhan O等[8]研究认为9号染色体倒位与不良妊娠结局有关。本研究发现的19例9号倒位携带者12例患者是因反复自然流产且均为p11q13，4例因死胎和3例因生育先心病患儿就诊者，他们的核型为p11q12，是否死胎和生育先心病患儿与9号倒位有关，还需进一步研究。本研究认为9号染色体倒位的大小与不良妊娠结局有关。
染色体多态性是指含有高度重复DNA 序列的异染色质，结构异染色质集中分布于着丝粒、端粒区、随体、次缢痕和Y染色体长臂，通常认为多态性属于正常变异，不会产生表型效应，但是最近的研究表明，染色体多态性变异也可引起流产、死胎、畸胎等不良妊娠结局[9-10]。本研究在1 230对有不良孕产史的夫妇中检出1、16号染色体次缢痕增加4例，大Y 1例，13、14、15、22随体增加6例。这些临床表现可能是异染色质中DNA高度重复使异染色质DNA量增加，易造成有丝分裂发生错误，或影响基因调节及细胞分化过程，从而导致胎儿发育异常，产生不同的临床症状。
综上所述，染色体异常是导致流产、死胎、胎儿畸形等不良孕产史表现的重要原因，因此对于有不良生育史的夫妇双方应进行染色体检查，存在染色体异常的夫妇应进行遗传咨询，并在怀孕8～10周进行胎儿绒毛产前诊断或18～20周进行羊水染色体检查的产前诊断，以选择染色体正常或与亲代相同的平衡易位携带者的胎儿；对于不能正常怀孕的染色体异常的夫妇亦可选择试管婴儿技术，并进行植入前诊断[11-12]，这既可减轻孕妇的痛苦，也可减少染色体异常患儿的出生率，对优生优育有重要的意义。
[参考文献]
[1] 乐杰. 妇产科学[M]. 6版. 北京：人民卫生出版社，2006：89-109.
[2] 张志红，王金兰，孙超英. 639对不良孕产史夫妇外周血染色体核型分析[J]. 中外健康文摘，2008，5(3)：50-52.
[3] 张爱萍，张学红，王瑞艳，等. 786对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析[J]. 中国妇幼保健，2009，24(5)：692-694.
[4] 赵晓，孙晓纲，沈国民，等. 中国人群罗伯逊易位的核型分布与生育情况分析[J]. 中国妇幼保健，2011，26(11)：1672-1676.
[5] Boue A，Boue J，Gropp A. Cytogenetics of pregnancy wastage[J]. Adv Hum Genent，1985，14：1.
[6] 王树玉，王素桂，任国庆，等. 优生与遗传咨询的临床研究[J]. 遗传，2002，24(6)：631.
[7] Seon Yong Jeong，Bo Young Kim，Jae Eun Yu. De novo pericentricinversion of chromosome 9 in congenital anomaly[J]. Yonsei Med J，2010，51(5)：775.
[8] Demirhan O，Pazarbasi A，Suleymanova KD，et al. Correlation of clinicalphenotype with a pericentric inversion of chromosome 9 and counseling[J] ......
您现在查看是摘要介绍页，详见PDF附件(2588kb)。