1例粘多糖病ⅣA型儿童GALNS基因突变分析(2)
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2 结果
对该患儿的GALNS基因全部14个外显子及其部分邻近内含子进行检测，未发现基因突变，但发现出2个SNP：1431A>G、1569+36A>G，这2个基因变异在NCBI属下的基因多态性数据库(SNP库)中已公布。我们还在正常对照组50例健康儿童中检测到了这2个变异。这2个变异均为纯合变异。
3 讨论
MPS ⅣA为一种少见的遗传性粘多糖代谢障碍性疾病，主要导致儿童生长发育迟缓、丑陋面容、骨骼畸形、步态异常、肝脾大、眼角膜混浊等，但智力正常，但也有进行性智力减退的报道。骨的改变包括：鸡胸、脊柱后凸畸形，膝内翻或外翻等。牙的改变主要表现为牙釉质发育不良、牙齿稀疏多形、牙颊面及咬合面点状小凹。该病男女均可发病，男多于女，一般在1岁左右即出现侏儒，3～4岁症状明显。Naoto Yamada等[6]根据临床表现将MPS ⅣA分为轻型、重型和中间型。轻型5岁前生长发育正常，仅有轻度的骨骼异常，一般无膝外翻、驼背、短肢、短颈等表现，成年身高>150 cm，20岁前生存质量不受影响。重型在3岁半之前即可出现膝外翻、驼背、短肢、短颈等早期症状，成年身高<125 cm，15岁左右骨骼病变进行性发展，严重影响生存质量。中间型表现介于两者之间。2007年Montano AM等[7]根据身高将MPS ⅣA分为轻型(>140 cm)、中间型(120～140 cm)和严重型(<120 cm)。
本研究中患儿6岁 ......
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