1例粘多糖病ⅣA型儿童GALNS基因突变分析(1)
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[摘要] 目的 研究1例粘多糖病ⅣA型(mucopolysaccharidosis ⅣA，Morquio A，MPS ⅣA)患者的临床特点及N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶(GALNS)基因的突变。 方法 研究对象为1例散发粘多糖病ⅣA型患儿及50例正常儿童。分别取其外周血5 mL，提取DNA，应用聚合酶链式反应(PCR)扩增GALNS基因的全部14个外显子，应用正反引物对PCR产物进行基因序列直接测序。 结果 该患儿未发现GALNS基因致病突变。但是检测出2个GALNS基因多态性1431A>G、1569+36A>G。 结论 GALNS基因突变不是本研究中1例散发MPS ⅣA患儿的主要致病原因。
[关键词] 粘多糖病ⅣA型；GALNS基因；突变；分析
[中图分类号] R681.1 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721(2013)05(c)-0009-03
粘多糖病(mucopolysaccharidoses，MPS)，是由于溶酶体内特定水解酶遗传性缺乏而导致糖胺聚糖(glycosaminoglycan，GAG)降解代谢障碍，代谢底物堆积，从而引起的一组具有相似表型的遗传代谢病。具体而言，是由体内降解糖胺聚糖的酶缺失或功能缺陷，导致未经完全降解的糖胺聚糖积聚在机体的不同组织，从而产生骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征[1]。目前根据缺陷的酶及受累的代谢底物不同，将粘多糖病分为8型：MPS Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ，每型又分若干亚型。除MPSⅡ型(即Humer综合征)为X连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传[2] ......
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