citrin蛋白缺陷导致的肝内胆汁淤积症10例临床观察
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2013年8月5日
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龙晓玲 钟瑜明 谢广清 张泉山 梁展图 付四毛 广东省中山市博爱医院儿科;
【摘要】目的总结citrin蛋白缺陷导致的肝内胆汁淤积症患儿的临床表现和实验室检查的特点。方法对10例肝内胆汁淤积和黄疸患儿进行常规实验室检查,结合血串联质谱分析及基因检查诊断为新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)。对确诊患儿的临床表现、常规实验室检查、血氨基酸谱和酰基肉碱谱等进行分析。结果 NICCD患儿黄疸出现较早,迁延不退并加重,食纳下降,生长发育迟缓。实验室改变包括γ-谷氨酰转移酶、碱性磷酸酶以及甲胎蛋白升高,高胆红素血症,低蛋白血症,凝血酶原时间延长,明显低血糖,均有轻度高氨血症。肝活检病理提示大部分肝细胞呈空泡样变性,肝细胞内胆汁淤积,胆管区胆小管扩张。串联质谱分析发现多数患儿有特异性瓜氨酸、蛋氨酸、苏氨酸和酪氨酸升高,以及游离肉碱、C2、C3和长链酰基肉碱升高。结论不明原因黄疸患儿鉴别诊断应考虑到NICCD,早期进行串联质谱分析对明确NICCD的诊断及预后具有重要意义。
【关键词】 citrin蛋白缺陷 新生儿 肝内胆汁淤积 串联质谱
【分类号】R725.7
2001年,有学者在日本新生儿代谢筛查异常的肝内胆汁淤积患儿中发现SLC25A13基因突变,并命名为citrin蛋白缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)[1]。NICCD患儿临床表现主要为新生儿期肝内胆汁淤积、黄疸、纳
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