FBN1突变虽然没有区域特异性，但外显子57和65发生突变较少，外显子13、26和27发生突变较多[15]。FBN1基因突变最常见的类型是点突变，约占所有突变的73%，其中，错义突变约占59%，无义突变约占14%。FBN1的突变可引起多组织器官的病变，如心血管、颅面部、中枢神经系统、肺部、眼部、骨骼和皮肤等。

    1.2 TGFBR基因家族与MFS

    转化生长因子-β(transforming growth factor-β，TGF-β)家族介导的信息传递控制着细胞繁殖、分化和凋亡等多种程序。2004年，一个具有与MFS部分相似临床症状的患者，在排除FBN1和FBN2基因变异后，发现其家系中编码转化生长因子β受体2(transforming growth factor β receptor 2，TGFBR2)的基因染色体发生断裂[16]。具有与MFS相似的骨骼和心血管表现，且TGFBR基因家族发生突变的综合征被称为MFS 2型[17]。此类MFS具有与细胞外基质TGF-β信息传递相关的结缔组织疾病，从而导致致命的主动脉并发症 ......