新生儿MFS病症往往表现最严重，主要包括指细长、手指屈曲性痉挛、胸部畸形、早衰面容、心脏瓣膜反流和邻近主动脉扩张等，易导致新生儿因心力衰竭致死[27-28]。FBN1基因24～32外显子突变被认为是导致新生儿MFS的主要突变基因[29]。MFS患者有正常的生育能力，因此，对家族遗传性MFS患者及家系成员进行基因检测，确定突变基因位点，对于指导患者及其家属婚育和对其后代进行产前诊断具有十分重要的意义。

    5 展望

    MFS的发病机制尚未清晰，其基因型和表型之间的差异表明环境等因素可能影响其表型。基因组学、后基因组学、蛋白质组学和环境基因组学的研究表明，大多数疾病由基因突变和环境因素共同影响所致。因此，通过分子生物学、遗传学和生物信息学等技术的应用，从基因、蛋白、细胞、组织、器官、家系和环境等方面进行研究 ......