[摘要] 马方综合征(MFS)是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，主要累及眼、骨骼和心血管系统，严重的心血管并发症是患者的主要致死因素。研究发现，原纤维蛋白(FBN)基因家族和转化生长因子β受体(TGFBR)基因家族是MFS主要的突变基因家族。本文综述了MFS的主要突变基因家族、基因突变主要的检测方法、突变基因型与表型的相关性及对MFS诊治的未来展望。

    [关键词] 马方综合征；分子遗传学；基因检测；研究进展

    [中图分类号] R596 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721(2016)04(c)-0015-04

    Recent molecular genetics research progress in Marfan syndrome

    LI Bao-zhu SHU Xiao-rong CHEN Ren-hua WANG Jing-feng

    Department of Cardiology ......