母血中胎儿游离DNA进行地中海贫血的无创产前诊断研究(1)

http://www.100md.com 2016年10月5日 《中国当代医药》2016年第28期

     [摘要]目的 探讨母血中胎儿游离DNA进行地中海贫血的无创产前诊断价值。方法 选取我院2014年6月～2016年1月的10例地中海贫血妊娠妇女为研究对象，与传统的羊水穿刺诊断进行比较，采用孕妇外周血血中胎儿游离DNA高通量测序诊断，分析高通量测序方法的检出率、误诊率、漏诊率。结果 胎儿游离DNA高通量测序的检出率、误诊率及漏诊率分别为90.0%(9/10)、0.0%(0/10)和10.0%(1/10)，与金标准比较基本一致，可以用于地中海贫血的诊断。结论 胎儿游离DNA高通量测序可以用于地中海贫血的无创产前诊断，对临床有一定的指导及应用意义。

    [关键词]游离DNA；地中海贫血；高通量测序

    [中图分类号] R556.6+1 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721(2016)10(a)-0111-03

    [Abstract]Objective To study the value of non invasive prenatal diagnosis of fetal free DNA in maternal blood.Methods From 2014 January to 2016 January ......