幼儿异戊酸血症的临床特征分析(2)
2讨论
遗传代谢性疾病是由于代谢途径缺陷造成的代谢性疾病和毒性中间产物积聚的遗传和表型高度异质性疾病[1-2]。IVA即异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症，是新生儿期常见的遗产代谢性疾病之一，发病率约1/5万，为常染色体隐性遗传，父母表型正常[3]。由于亮氨酸代谢途径中异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏，导致亮氨酸代谢中断，从而使上游物质异戊酸及其代谢产物在体内堆积，引起代谢性酸中毒及脑、肝、肾、骨髓等脏器的功能损害[4]。异戊酸可以抑制线粒体的氧化磷酸化，致使异戊酸主要的代谢产物异戊酰甘氨酸等在颅内堆积，对神经系统造成持续损伤，临床表现为苍白球和中脑髓质的损伤，是昏迷和脑电图改变的基础[4]。IVA有两种不同的临床类型[5-6]：第一种为急性型，大多数患儿出生后进行性喂养困难，四肢肌张力降低，开奶后出现拒乳、呕吐、脱水、反应差和嗜睡等。患儿的体液出现“汗脚样”气味，因此又名“汗脚”综合征，这种气味是短链脂肪酸所致[7]，继而出现脑出血造成震颤或抽搐、惊厥，病情进展迅速，出现严重的代谢危象，病死率极高[8]。如果能度过则第二种为慢性型，仅表现为非特异性空腹不耐受或发育落后，患儿仅有轻微的生化异常而临床无持续症状 ......
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遗传代谢性疾病是由于代谢途径缺陷造成的代谢性疾病和毒性中间产物积聚的遗传和表型高度异质性疾病[1-2]。IVA即异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症，是新生儿期常见的遗产代谢性疾病之一，发病率约1/5万，为常染色体隐性遗传，父母表型正常[3]。由于亮氨酸代谢途径中异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏，导致亮氨酸代谢中断，从而使上游物质异戊酸及其代谢产物在体内堆积，引起代谢性酸中毒及脑、肝、肾、骨髓等脏器的功能损害[4]。异戊酸可以抑制线粒体的氧化磷酸化，致使异戊酸主要的代谢产物异戊酰甘氨酸等在颅内堆积，对神经系统造成持续损伤，临床表现为苍白球和中脑髓质的损伤，是昏迷和脑电图改变的基础[4]。IVA有两种不同的临床类型[5-6]：第一种为急性型，大多数患儿出生后进行性喂养困难，四肢肌张力降低，开奶后出现拒乳、呕吐、脱水、反应差和嗜睡等。患儿的体液出现“汗脚样”气味，因此又名“汗脚”综合征，这种气味是短链脂肪酸所致[7]，继而出现脑出血造成震颤或抽搐、惊厥，病情进展迅速，出现严重的代谢危象，病死率极高[8]。如果能度过则第二种为慢性型，仅表现为非特异性空腹不耐受或发育落后，患儿仅有轻微的生化异常而临床无持续症状 ......
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