2例甲基丙二酸尿症患儿的临床和致病基因突变研究(2)
基因分析发现，2例患儿均MMACHC基因复合杂合突变，病例1为c.394C>T(p.R132X)和c.609G>A(p.W203X)突变，其中c.394C>T(p.R132X)突变遗传自父亲，c.609G>A(p.W203X)突变遗传自母亲；病例2为c.567dupT(p.R189fs)和c.609G>A(p.W203X)突变，其中c.567dupT(p.R189fs)突变遗传自父亲，c.609G>A(p.W203X)突变遗传自母亲，具体Sanger测序图见图1。
2讨论
MMA是由甲基丙二酰辅酶A变位酶及其辅酶活性缺乏所致，维生素B12代谢缺陷引起的遗传性MMA。目前发现有7种亚型，分别为：cblC、cblD、cblF、cblJ，钼辅因子缺乏症A、B、C型。其中cblC型是最常见的亚型[6]，该亚型表现为早发型和晚发型两种发病方式，早发型于1周岁之前患儿急性发病，主要表现为非特异性临床症状如神经系统症状、造血系统异常等危重症状；晚发型一般>4岁发病 ......
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2讨论
MMA是由甲基丙二酰辅酶A变位酶及其辅酶活性缺乏所致，维生素B12代谢缺陷引起的遗传性MMA。目前发现有7种亚型，分别为：cblC、cblD、cblF、cblJ，钼辅因子缺乏症A、B、C型。其中cblC型是最常见的亚型[6]，该亚型表现为早发型和晚发型两种发病方式，早发型于1周岁之前患儿急性发病，主要表现为非特异性临床症状如神经系统症状、造血系统异常等危重症状；晚发型一般>4岁发病 ......
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