幼儿异戊酸血症的临床特征分析(2)

http://www.100md.com 2016年11月15日 《中国当代医药》2016年第32期

     此次因“反复呕吐4 d，意识不清3 d”于2015年12月收入院。体检：T 36.2℃，P 100次/min，R 24次/min，体重12 kg，头围46 cm，嗜睡、反应差，面色蜡黄，全身皮肤及黏膜无淤点。双侧瞳孔等大等圆、直径约0.25 ㎝，对光反射存在。颈部无抵抗，口周无发绀，两肺呼吸音清，无啰音，心音略低钝，心律齐，各瓣膜区未闻及杂音，腹部平软，腹肌无紧张，肝脾肋下及剑下均未触及，肠鸣音4次/min，膝反射亢进，左侧踝阵挛阳性，Gordon征阳性。辅助检查：脑电图为中度异常，脑脊液、颅脑MRI无异常，骨髓涂片提示有核细胞增生减低、幼红细胞减少、巨核细胞减少。血常规：WBC 1.3×109/L，N% 58.4%，RBC 4.0×109/L，HGB 105 g/L，PLT 45×109/L。尿常规：pH值7.373，比重1.015，RBC(-)，上皮细胞(-)，酮体(++++)；血气分析：吸入氧浓度2 L/min，T 37℃，pH值7.37，PCO2 25.8 mmHg，PO2 74.9 mmHg，HCO3- 17.6 mmol/L，BE- 9.6 mmol/L，血乳酸0.70 mmol/L，血糖6.0 mmol/L，血氨26 μmol/L，钠145 mmol/L，钾3.1 mmol/L，氯101 mmol/L，ECO2 8 mmol/L ......