幼儿异戊酸血症的临床特征分析(1)

http://www.100md.com 2016年11月15日 《中国当代医药》2016年第32期

     [摘要]异戊酸血症是常见的遗传代谢性疾病之一，在某些代谢压力下，可以急性发作，病情迅速恶化甚至猝死。随着代谢病诊断水平的提高，特别是开展了血氨基酸、尿有机酸分析以来，早期采取及时正确的治疗措施，可以使大多患者度过危险期而避免死亡或伤残的发生，明显改善预后。本文回顾性分析异戊酸血症病例1例，结合病史、临床特征、实验室检查及相关文献探讨幼儿异戊酸血症的特点。本案例成功的关键是尽早考虑到了遗传代谢性疾病的可能性，完善相关辅助检查，以最快的速度明确诊断，给予了相应的处理。幼儿异戊酸血症易被误诊、漏诊，治疗该疾病最好的办法就是早诊断、早治疗，以改善预后。

    [关键词]幼儿异戊酸血症；血小板减少；异戊酸铺酶A脱氢酶；漏诊

    [中图分类号] R725.8 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721(2016)11(a)-0101-03

    Analysis of clinical characteristics of children with isovaleric acidaemia

    WANG Xian1 WANG Zheng-hong2 SHANG Jie3 LI Hua-bing4▲

    1.Department of Pediatrics ......