2例甲基丙二酸尿症患儿的临床和致病基因突变研究(2)

http://www.100md.com 2016年11月15日 《中国当代医药》2016年第32期

     1.2致病基因檢测

    采用二代测序方法对2例MMA患儿甲基丙二酸代谢相关基因进行分析，并用Sanger测序对检测到的突变进行验证，引物序列见表1。对测序所得的突变在千人基因组数据库、dbSNP数据库及hapmap数据库中查阅相关记载。

    基因分析发现，2例患儿均MMACHC基因复合杂合突变，病例1为c.394C>T(p.R132X)和c.609G>A(p.W203X)突变，其中c.394C>T(p.R132X)突变遗传自父亲，c.609G>A(p.W203X)突变遗传自母亲；病例2为c.567dupT(p.R189fs)和c.609G>A(p.W203X)突变，其中c.567dupT(p.R189fs)突变遗传自父亲，c.609G>A(p.W203X)突变遗传自母亲，具体Sanger测序图见图1。

    2讨论

    MMA是由甲基丙二酰辅酶A变位酶及其辅酶活性缺乏所致，维生素B12代谢缺陷引起的遗传性MMA ......