先天性胼胝体缺如合并四叠体区囊肿1例并文献复习(2)
胼胝体是双侧大脑半球的联合区，分别发挥左右半球相关各区的联合功能，负责沟通两半球的信息[3]。如果将胼胝体切断，大脑两半球被分割开来，各半球的功能陷入孤立，缺少相应的合作，在行为上会失去统合作用。胼胝体还会影响智力发育，智力水平发育的完善与其面积、生长速率有关。不同胎龄早产儿生后2～6周胼胝体生长速率下降，胎龄越小越明显；智力发育严重障碍组胼胝体生长速率明显下降[4]。有研究表明，足月兒胼胝体4个部分面积均大于早产儿[5]。
胼胝体缺如是在1912年由Reil首次报道。正常人群中发生率为0.03%～0.70%，智障人群中为2%～3%[6]。病因目前尚未完全清楚。胚胎早期受宫内感染、缺血、中毒、缺氧、染色体异常等因素影响可引起胼胝体发育异常。有文献报道酒精不良刺激也会导致胼胝体发育异常[7-8]。研究发现胼胝体发育不全与染色体和基因突变有关，8、13、14、15、18三体，11q、19q部分三体以及Turner综合征可合并胼胝体发育不全。有文献报道1例胼胝体缺如与其家族染色体核型为46，XY，inv(15)(q21q25)，15号染色体上q21至q25片段倒位有关[9]。也有学者认为单纯性胼胝体缺如染色体核型基本正常，而合并畸形患儿，即复杂性胼胝体缺如25%存在染色体核型异常[1，10]。
患者的临床症状、体征取决于是否合并其他畸形。因为单纯性胼胝体缺如本身一般无临床症状。先天性胼胝体缺如患者可以存活至成人，新生儿或者幼儿期表现为球形头 ......
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胼胝体缺如是在1912年由Reil首次报道。正常人群中发生率为0.03%～0.70%，智障人群中为2%～3%[6]。病因目前尚未完全清楚。胚胎早期受宫内感染、缺血、中毒、缺氧、染色体异常等因素影响可引起胼胝体发育异常。有文献报道酒精不良刺激也会导致胼胝体发育异常[7-8]。研究发现胼胝体发育不全与染色体和基因突变有关，8、13、14、15、18三体，11q、19q部分三体以及Turner综合征可合并胼胝体发育不全。有文献报道1例胼胝体缺如与其家族染色体核型为46，XY，inv(15)(q21q25)，15号染色体上q21至q25片段倒位有关[9]。也有学者认为单纯性胼胝体缺如染色体核型基本正常，而合并畸形患儿，即复杂性胼胝体缺如25%存在染色体核型异常[1，10]。
患者的临床症状、体征取决于是否合并其他畸形。因为单纯性胼胝体缺如本身一般无临床症状。先天性胼胝体缺如患者可以存活至成人，新生儿或者幼儿期表现为球形头 ......
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