1071例地中海贫血基因筛查结果分析(3)
3讨论
地贫一旦发病，不仅会给患者自身的身心健康带来严重的危害，也会给社会及患者家庭带来沉重的精神负担和经济负担[10]。在地贫较为流行的国家和地區，地贫已经成为一个重大的公共卫生问题。在现有的技术条件下，地贫一旦发生尚没有办法根治，只能依靠规范的产前筛查和诊断，有效地预防和控制地贫的发生，及时发现可能出生的中重型地贫患儿并终止妊娠[2]。地贫检测的方法包括血液学进行初筛和基因诊断进行确诊[11]。血液学进行初筛，主要是通过血常规指标血红蛋白含量、MCV、MCH等，结合血清铁检测和血红蛋白电泳分析可初步筛查出地贫患者，基因诊断主要依靠分子生物学手段检测基因的缺失及突变[12]。
本研究检测的1071例地贫患者中，检出地贫基因携带者468例，阳性率达到43.70%，反映出本地区是地贫的高发区，应加强本地区地贫的筛查和基因诊断以检出携带者，同时开展人群普查和遗传咨询、做好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，这对于预防本病有重要意义。本次确诊为α地贫患者293例(27.36%)，其中以αα/--SEA、-α3.7/αα、αα/-α4.2基因型为主，占总体α地贫的93.86%。其中以αα/--SEA(59.39%)占多数 ......
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地贫一旦发病，不仅会给患者自身的身心健康带来严重的危害，也会给社会及患者家庭带来沉重的精神负担和经济负担[10]。在地贫较为流行的国家和地區，地贫已经成为一个重大的公共卫生问题。在现有的技术条件下，地贫一旦发生尚没有办法根治，只能依靠规范的产前筛查和诊断，有效地预防和控制地贫的发生，及时发现可能出生的中重型地贫患儿并终止妊娠[2]。地贫检测的方法包括血液学进行初筛和基因诊断进行确诊[11]。血液学进行初筛，主要是通过血常规指标血红蛋白含量、MCV、MCH等，结合血清铁检测和血红蛋白电泳分析可初步筛查出地贫患者，基因诊断主要依靠分子生物学手段检测基因的缺失及突变[12]。
本研究检测的1071例地贫患者中，检出地贫基因携带者468例，阳性率达到43.70%，反映出本地区是地贫的高发区，应加强本地区地贫的筛查和基因诊断以检出携带者，同时开展人群普查和遗传咨询、做好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，这对于预防本病有重要意义。本次确诊为α地贫患者293例(27.36%)，其中以αα/--SEA、-α3.7/αα、αα/-α4.2基因型为主，占总体α地贫的93.86%。其中以αα/--SEA(59.39%)占多数 ......
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