1071例地中海贫血基因筛查结果分析(1)

http://www.100md.com 2017年4月25日 《中国当代医药》2017年第12期

     [摘要]目的 了解來我院就诊的地中海贫血(简称“地贫”)筛查患者地贫基因类型并分析平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)在地贫筛查中的应用价值。方法 对2015年12月～2016年9月来我院就诊的1071例地贫筛查患者采用裂口PCR(gap-PCR)扩增法检测α地贫基因以及PCR-反向斑点杂交(PCR-RDB)技术检测β地贫基因，血细胞分析仪分析904例患者外周血的MCV、MCH。结果 ①1071例检测样本中男性556例，检出地贫230例(41.37%)；女性515例，检出地贫238例(46.21%)，不同性别组检测阳性差异无统计学意义(χ2=2.55，P>0.05)。②儿童组(0～16岁)360例，检出地贫174例(48.33%)；青壮年组(17～49岁)651例，检出地贫278例(42.7%)；老年组(≥50岁)60例，检出地贫16例(26.67%)，不同年龄组检测阳性差异有统计学意义(χ2=10.48，P<0.01)。③1071例样本共检测α地贫293例(27.36%)，其中以αα/--SEA、-α3.7/αα、αα/-α4.2基因型为主 ......