2治疗方法

    入院后予头孢美唑抗感染、多烯磷脂酰胆碱保肝、申捷营养神经等治疗，因患儿年幼，起病隐匿，合并精神发育迟滞，故肝酶、肌酶升高原因考虑遗传代谢性疾病所致可能，采用串聯质谱法查血氨基酸检测结果提示戊二酸肉碱显著增高，伴游离肉碱减低，提示GA1；采用气相色谱-质谱联用法查尿有机酸检测结果提示戊二酸显著增高。确诊为GA1。诊断明确后予补充维生素B2(100 mg，1次/d)，左旋肉碱(750 mg，1次/d)，巴氯芬缓解肌张力，限制蛋白饮食(限制赖氨酸、色氨酸摄入)治疗。经上述治疗，症状明显缓解，复查生化提示肝酶、肌酶降至正常。

    3讨论

    GA1是因为患者体内缺乏戊二酰辅酶A脱氢酶(Glutaryl-coenzyme A dehydrogenase)而引发的一种遗传代谢疾病，GA1患者体内的赖氨酸以及色氨酸的降解存在一定的障碍，导致患者体内蓄积了大量的戊二酸及3-羟基戊二酸，对患者的神经系统产生一定的损害。GA1患者还容易发生代谢性的酸中毒，以及出现高氨血症等疾病。国外有关GA1的研究报道相对比较多，而国内仅有少量GA1患者的临床报告。目前，对于GA1的相关发病机制的研究不断深入，对其临床诊断以及临床治疗的方法已经逐渐明确。早期的临床诊断以及临床治疗对于改善GA1患儿的预后具有十分重要的作用。使用干燥滤纸的血脂酰肉碱谱进行分析，部分国家以及地区逐步开展对新生儿GA1的筛查以及高危的筛查，使GA1的早期疾病诊断率明显提升 ......