[摘要]为探讨戊二酸血症Ⅰ型的临床特征、实验室检查及治疗，本文回顾性分析1例临床诊断为GA1患儿的临床资料，并结合文献资料进行分析。该例患儿以精神运动发育迟滞、锥体外系症状、头大畸形为突出表现。采用串联质谱法查血氨基酸检测结果提示戊二酸肉碱显著增高，伴游离肉碱减低，提示GA1；采用气相色谱-质谱联用法查尿有机酸检测结果提示戊二酸显著增高。治疗上予补充维生素B2、左旋肉碱、巴氯芬缓解肌张力、限制蛋白饮食(限制赖氨酸、色氨酸摄入)等治疗后，症状明显缓解。某些临床表现，如精神运动发育迟滞、锥体外系症状、头大畸形等，对GA1的早期发现与诊断有指导价值。应用气相色谱-质谱联用分析和串联质谱分析技术进行遗传代谢性疾病的筛查，有助于遗传代谢性疾病的早期明确诊断。急性期的治疗以对症支持及促进毒性代谢产物的排出为主，慢性期的治疗主要是限制蛋白饮食。

    [关键词]戊二酸血症Ⅰ型；肝酶、肌酶升高；气相色谱-质谱联用分析

    [中图分类号] R725.96 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721(2017)08(c)-0141-03

    [Abstract]To investigate the clinical features ......